Mucopolissacaridose Tipo Vi
Mostrando 1-12 de 18 artigos, teses e dissertações.
-
1. Distúrbios articulares de joelho e tornozelo durante a marcha funcional na mucopolissacaridose tipo VI
RESUMO O objetivo deste estudo foi avaliar distúrbios articulares de joelho e tornozelo durante a marcha funcional na Mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI). 19 indivíduos foram incluídos neste estudo transversal e alocados em três grupos de acordo com a idade: Grupo Crianças (n=11); Grupo Adolescentes (n=4); e Grupo Adultos (n=4). Foram analisadas as sub
Fisioter. Pesqui.. Publicado em: 2021-03
-
2. Fisioterapia e os desafios da Covid-19
RESUMO O objetivo deste estudo foi avaliar distúrbios articulares de joelho e tornozelo durante a marcha funcional na Mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI). 19 indivíduos foram incluídos neste estudo transversal e alocados em três grupos de acordo com a idade: Grupo Crianças (n=11); Grupo Adolescentes (n=4); e Grupo Adultos (n=4). Foram analisadas as sub
Fisioter. Pesqui.. Publicado em: 2021-03
-
3. Nível de independência, capacidade funcional e força muscular respiratória de pacientes com mucopolissacaridose tipo VI no Nordeste do Brasil
Resumo Objetivos: avaliar a independência funcional, capacidade funcional e força muscular respiratória (FMR) em indivíduos com mucopolissacaridose (MPS) tipo VI. Métodos: neste estudo transversal, as escalas Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI) e Medida de Independência Funcional (MIF) foram utilizadas para avaliar a indepen
Rev. Bras. Saude Mater. Infant.. Publicado em: 2018-03
-
4. Avaliação audiológica em pacientes com mucopolissacaridose: estudo da ocorrência, tipo e grau de perda auditiva / Audiological evaluation in mucopolysaccharidosis: study of the occurrence, type and degree of hearing loss
Purpose: the mucopolysaccharidosis are a group of diseases caused by a deficiency in the lysosomal enzymes involved in the metabolism of mucopolysaccharides. Inherited metabolic diseases are caused by inborn errors of metabolism that lead to lack of proper functioning of certain enzymes. Hearing loss is a frequent manifestation in patients with mucopolysacch
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/01/2011
-
5. Análise de mutações no gene arilsulfatase B em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI do Brasil : definição de uma possível origem comum em Monte Santo/BA
Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença lisossômica causada pela deficiência de arilsulfatase B. A incidência de MPS VI é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. Até o presente momento, 133 mutações e 13 polimorfismos foram identificados no gene da arilsulfatase B. Entretanto, a maioria dos alelos mutantes ou es
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
-
6. Aspectos eletrencefalográficos em crianças com mucopolissacaridose
INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose é uma doença hereditária rara, de transmissão autossômica recessiva, causada por deficiência enzimática. Entre as manifestações clínicas mais frequentes estão as hérnias inguinais e umbilicais, hirsutismo, alterações nasais e labiais, opacidade corneana, limitações articulares, hepatoesplenomegalia, disostose
Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology. Publicado em: 2010
-
7. Avaliação do sono em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
Realizamos um estudo transversal prospectivo com o objetivo de determinar a prevalência de apnéia obstrutiva do sono em um grupo de pacientes sul-americanos com mucopolissacaridose tipo VI sem tratamento prévio ou atual com terapia de reposição enzimática ou transplante de medula óssea. Os critérios de inclusão foram: ter 4 anos ou mais de idade e c
Publicado em: 2010
-
8. Avaliação da motricidade orofacial em pacientes com mucopolissacaridose: um estudo transversal
OBJETIVO: Caracterizar o sistema estomatognático e as funções estomatognáticas de pacientes com mucopolissacaridose. MÉTODOS: Estudo transversal e observacional de pacientes com mucopolissacaridose atendidos no ambulatório do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O critério de inclusão foi a existência de diagnósti
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2009-06
-
9. Avaliação fonoaudiológica das estruturas e funções estomatognáticas de pacientes com mucopolissacaridose
Introdução e Objetivos: As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de erros inatos do metabolismo causado pela deficiência de enzimas necessárias para a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs); com o acúmulo anormal desses GAGs dentro dos lisossomos, ocorre uma série de manifestações clínicas progressivas que afetam vários órgãos do paciente.
Publicado em: 2009
-
10. O início de uma nova era no tratamento da mucopolissacaridose tipo VI: uma busca por melhores marcadores de evolução da doença e resposta ao tratamento
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2008-04
-
11. Mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy): avaliação da mobilidade articular e das forças de garra e de pinça
OBJETIVO: Descrever o perfil de mobilidade articular e das forças de garra e de pinça de indivíduos com MPS VI, além de sua correlação com a excreção urinária de glicosaminoglicanos, atividade da ARSB e distância percorrida no teste de caminhada de 6 minutos. MÉTODOS: Estudo observacional de 28 pacientes com MPS VI, não submetidos a tratamento es
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2008-04
-
12. Estabelecimento de um protocolo para análise de haplótipos em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
Publicado em: 2007