Análise de mutações no gene arilsulfatase B em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI do Brasil : definição de uma possível origem comum em Monte Santo/BA
AUTOR(ES)
Fabiana Maia Moura Costa Motta
FONTE
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2011
RESUMO
Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença lisossômica causada pela deficiência de arilsulfatase B. A incidência de MPS VI é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. Até o presente momento, 133 mutações e 13 polimorfismos foram identificados no gene da arilsulfatase B. Entretanto, a maioria dos alelos mutantes ou está presente somente em um indivíduo ou em poucos pacientes, o que demonstra a grande heterogeneidade alélica da MPS VI. No município de Monte Santo, Nordeste do Brasil, foram identificados treze pacientes com MPS VI. O objetivo deste trabalho foi identificar a(s) mutação(ões) presente(s) nos pacientes com MPS VI de Monte Santo/BA e os heterozigotos nas famílias; definir haplótipos utilizando SNPs para identificação de uma possível origem comum do alelo mutado nesta população e permitir aconselhamento genético eficiente, bem como orientações sobre a doença aos familiares com indivíduos afetados. Os 13 pacientes com MPS VI apresentavam a mutação p.H178L em homozigose e o mesmo haplótipo para os SNPs intragênicos. Nas viagens realizadas até o município durante este trabalho foram coletadas 236 amostras de sangue dos familiares, a mutação p.H178L foi detectada em 98 (20,8%) alelos, sendo 41,5% da amostra composta por indivíduos heterozigotos. Com base em dados atuais, a prevalência de MPS VI nesta região é estimada em 1:5.000 recémnascidos. As análises dos heredogramas indicam a presença de vários indivíduos com chance de 25% ou até 50% de serem heterozigotos. Monte Santo é uma região pequena e isolada e, os altos índices de endogamia fazem com que o alelo p.H178L permaneça frequente nesta região. Estes resultados, juntamente com a análise dos heredogramas, sugerem um efeito fundador, o que reforça a necessidade de um programa abrangente de genética comunitária para esta área, incluindo uma triagem neonatal e estudos com os membros das famílias para promover um aconselhamento genético.
ASSUNTO(S)
mucopolissacaridose vi n-acetilgalactosamina-4-sulfatase mutação
ACESSO AO ARTIGO
http://hdl.handle.net/10183/39645Documentos Relacionados
- Análise das mutações presentes no gene da arilsulfatase B (ARSB) em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
- Análise de mutações em pacientes sul-americanos com mucopolissacaridose tipo I
- Análise de mutações freqüentes em pacientes latino americanos com mucopolissacaridose tipo I
- Estabelecimento de um protocolo para análise de haplótipos em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
- Detecção de mutações em pacientes com mucopolissacaridose tipo I (MPS I)