Mucopolissacaridose Do Tipo Vi
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1. Distúrbios articulares de joelho e tornozelo durante a marcha funcional na mucopolissacaridose tipo VI
RESUMO O objetivo deste estudo foi avaliar distúrbios articulares de joelho e tornozelo durante a marcha funcional na Mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI). 19 indivíduos foram incluídos neste estudo transversal e alocados em três grupos de acordo com a idade: Grupo Crianças (n=11); Grupo Adolescentes (n=4); e Grupo Adultos (n=4). Foram analisadas as sub
Fisioter. Pesqui.. Publicado em: 2021-03
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2. Fisioterapia e os desafios da Covid-19
RESUMO O objetivo deste estudo foi avaliar distúrbios articulares de joelho e tornozelo durante a marcha funcional na Mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI). 19 indivíduos foram incluídos neste estudo transversal e alocados em três grupos de acordo com a idade: Grupo Crianças (n=11); Grupo Adolescentes (n=4); e Grupo Adultos (n=4). Foram analisadas as sub
Fisioter. Pesqui.. Publicado em: 2021-03
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3. Nível de independência, capacidade funcional e força muscular respiratória de pacientes com mucopolissacaridose tipo VI no Nordeste do Brasil
Resumo Objetivos: avaliar a independência funcional, capacidade funcional e força muscular respiratória (FMR) em indivíduos com mucopolissacaridose (MPS) tipo VI. Métodos: neste estudo transversal, as escalas Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI) e Medida de Independência Funcional (MIF) foram utilizadas para avaliar a indepen
Rev. Bras. Saude Mater. Infant.. Publicado em: 2018-03
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4. Análise de mutações no gene arilsulfatase B em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI do Brasil : definição de uma possível origem comum em Monte Santo/BA
Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença lisossômica causada pela deficiência de arilsulfatase B. A incidência de MPS VI é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. Até o presente momento, 133 mutações e 13 polimorfismos foram identificados no gene da arilsulfatase B. Entretanto, a maioria dos alelos mutantes ou es
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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5. Aspectos eletrencefalográficos em crianças com mucopolissacaridose
INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose é uma doença hereditária rara, de transmissão autossômica recessiva, causada por deficiência enzimática. Entre as manifestações clínicas mais frequentes estão as hérnias inguinais e umbilicais, hirsutismo, alterações nasais e labiais, opacidade corneana, limitações articulares, hepatoesplenomegalia, disostose
Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology. Publicado em: 2010
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6. Avaliação do sono em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
Realizamos um estudo transversal prospectivo com o objetivo de determinar a prevalência de apnéia obstrutiva do sono em um grupo de pacientes sul-americanos com mucopolissacaridose tipo VI sem tratamento prévio ou atual com terapia de reposição enzimática ou transplante de medula óssea. Os critérios de inclusão foram: ter 4 anos ou mais de idade e c
Publicado em: 2010
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7. Avaliação da motricidade orofacial em pacientes com mucopolissacaridose: um estudo transversal
OBJETIVO: Caracterizar o sistema estomatognático e as funções estomatognáticas de pacientes com mucopolissacaridose. MÉTODOS: Estudo transversal e observacional de pacientes com mucopolissacaridose atendidos no ambulatório do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O critério de inclusão foi a existência de diagnósti
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2009-06
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8. Avaliação fonoaudiológica das estruturas e funções estomatognáticas de pacientes com mucopolissacaridose
Introdução e Objetivos: As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de erros inatos do metabolismo causado pela deficiência de enzimas necessárias para a degradação de glicosaminoglicanos (GAGs); com o acúmulo anormal desses GAGs dentro dos lisossomos, ocorre uma série de manifestações clínicas progressivas que afetam vários órgãos do paciente.
Publicado em: 2009
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9. Estabelecimento de um protocolo para análise de haplótipos em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
Publicado em: 2007
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10. Análise das mutações presentes no gene da arilsulfatase B (ARSB) em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
Publicado em: 2007
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11. Estudo clínico e bioquímico de 28 pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
Realizamos um estudo observacional de pacientes com mucopolissacaridose tipo VI, com o objetivo de determinar o perfil epidemiológico, clínico e bioquímico de um grupo de pacientes sul-americanos a fim de contribuir em estudos futuros de correlação genótipo-fenótipo e de avaliação de protocolos clínicos. Os critérios de inclusão foram: ter 4 anos
Publicado em: 2007
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12. Mucopolissacaridose tipo VI : um estudo clínico e radiológico visando a identificação de fatores associados à gravidade da doença
A Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência da atividade da enzima n-acetilgalactosamina-4-sulfatase ocasionando um acúmulo dos glicosaminoglicanos sulfato e dermatan e de condroitin em diversos órgãos e tecidos. O diagnóstico é feito a partir da excreção aumentada de sulfato de dermatan na urina e da de
Publicado em: 2007