Miopatia Mitocondrial
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1. Escala Pediátrica de Doença Mitocondrial de Newcastle: tradução e adaptação cultural para uso no Brasil
RESUMO Objetivo O objetivo do presente estudo foi realizar a tradução e adaptação da escala NPMDS para a população brasileira. Métodos A escala foi aplicada em 20 crianças e adolescentes com doença mitocondrial (DM) divididos em três grupos: miopatia (n=4), síndrome de Leigh (n=8) e encefalomiopatia (n=8). Obteve-se os escores separados das di
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-11
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2. Quando o diagnóstico deveria ser MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral)?
RESUMOMiopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS) é uma rara doença mitocondrial. Os critérios diagnósticos para MELAS incluem as manifestações típicas da doença: episódios semelhantes a acidente vascular cerebral, encefalopatia, evidência de disfunção mitocondrial (laborato
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-11
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3. Quando o diagnóstico deveria ser MERRF (epilepsia mioclônica associada com fibras vermelhas rasgadas)?
Epilepsia mioclônica associada com fibras vermelhas rasgadas (MERRF) é uma rara doença mitocondrial. O critério diagnóstico para MERRF inclui as manifestações típicas da doença: mioclonia, epilepsia generalizada, ataxia cerebelar e fibras vermelhas rasgadas (RRF) na biópsia de músculo. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-10
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4. Oxygen uptake and skeletal muscle reoxygenation kinetics in high-intensity exercise recovery of patients with mitochondrial myopathy: Implications on the mechanisms of exercise intolerance. / Avaliação das cinéticas do consumo de oxigênio e da reoxigenação muscular esquelética na recuperação do exercício de alta intensidade em pacientes com miopatia mitocondrial: Implicações sobre os mecanismos de intolerância ao exercício
Introdução: Os pacientes com Miopatia Mitocondrial (MM) e Oftalmoplegia Externa Progressiva (OEP) apresentam disfunção na cadeia respiratória com incapacidade de aumentar a extração de oxigênio muscular e sintetizar ATP aerobicamente, levando à intolerância ao esforço e lentificação da cinética do O2. Quando a extração de oxigênio é comprom
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/03/2011
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5. Lesão oxidativa no músculo esquelético de ratos com tireotoxicose severa experimental
Miopatia é uma manifestação inicial freqüente na tireotoxicose, caracteriza por diminuição da massa muscular, perda de força e fraqueza. O estado hipermetabólico na tireotoxicose acelera a produção de espécies reativas de oxigênio (EROs) na mitocôndria e induz mudanças na defesa antioxidante de diversos tecidos, inclusive no músculo esqueléti
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/10/2010
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6. Inibição, por sinvastatina, da respiração mitocondrial de biopsias de musculo esqueletico e figado de ratos / Inhibition by sivastatin of mitochondrial respiration from skeletal muscle and liver rat biopsies
Inibidores da 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA redutase (estatinas) são fármacos utilizados para diminuir os níveis plasmáticos de colesterol e são, geralmente, seguros e bem tolerados. Ocasionalmente esses fármacos induzem miotoxicidade, como miopatia e rabdomiólise, e hepatotoxicidade. Neste trabalho investigou-se o mecanismo, in vitro e in vivo, pelo
Publicado em: 2010
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7. Transposição da rima palpebral em ptose miogênica mitocondrial
OBJETIVO: Relatar o uso da ressecção do tarso da pálpebra superior e enxerto na pálpebra inferior para a elevação da rima palpebral e liberação do eixo visual, sem causar complicações corneanas em pacientes portadores de ptose miogênica mitocondrial. MÉTODOS: Estudo prospectivo. A técnica cirúrgica consiste na tarsectomia da pálpebra superior
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2009-04
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8. Estudo da deglutição em pacientes com miopatia mitocondrial do tipo oftalmoplegia externa crônica progressiva: avaliação clínica, manométrica e videofluoroscópica / Study of swallowing in patients with mitochondrial myopathy chronic progressive external ophthalmoplegia: clinical, manometric and videofluoroscopic evaluation.
As miopatias mitocondriais formam um grupo de desordens clinicamente heterogêneas que podem afetar múltiplos sistemas além do músculo esquelético. A oftalmoplegia externa crônica progressiva (CPEO) é um tipo de miopatia mitocondrial que tem como características alterações nos movimentos oculares, ptose, podendo ter acometimento da musculatura facia
Publicado em: 2008
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9. Efeito in vitro dos ácidos etilmalônico e metilsucínico sobre as atividades enzimáticas dos complexos da cadeia respiratória mitocondrial e da creatina quinase em córtex cerebral, músculo esquelético e músculo cardíaco de ratos jovens
A deficiência de desidrogenase das acil-CoA de cadeia curta (SCAD) é um erro inato do metabolismo devido a um defeito no último ciclo de β-oxidação, sendo específica para ácidos graxos de cadeia curta (4 a 6 carbonos), resultando no acúmulo de ácidos orgânicos de cadeia curta, principalmente dos ácidos etilmalônico e metilsucínico, formados pel
Publicado em: 2007
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10. Um estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças do DNA mitocondrial
Introdução: As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função da mitocôndria, que possui o seu próprio DNA (mtDNA). A disfunção mitocondrial pode afetar um único órgão ou ser uma doença multissistêmica, de manifestação na infância ou na vida adulta, podendo ter um padrão de herança mate
Publicado em: 2007
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11. Miopatia mitocondrial: relato de dois casos
Miopatia mitocondrial é um distúrbio genético caracterizado por oftalmoplegia externa crônica progressiva e ptose palpebral superior, apresentando-se a partir da 3ª e 4ª década de vida. Os autores revisaram a literatura e relataram 2 casos do sexo feminino com diplopia à leitura.
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2005-10