Quando o diagnóstico deveria ser MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral)?
AUTOR(ES)
Lorenzoni, Paulo José, Werneck, Lineu Cesar, Kay, Cláudia Suemi Kamoi, Silvado, Carlos Eduardo Soares, Scola, Rosana Herminia
FONTE
Arq. Neuro-Psiquiatr.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2015-11
RESUMO
RESUMOMiopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS) é uma rara doença mitocondrial. Os critérios diagnósticos para MELAS incluem as manifestações típicas da doença: episódios semelhantes a acidente vascular cerebral, encefalopatia, evidência de disfunção mitocondrial (laboratorial ou histológica) e mutação conhecida em genes do DNA mitocondrial. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e sua correlação com a fisiopatologia não está completamente elucidada. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALeu(UUR) do DNAmt, principalmente a A3243G, sejam responsáveis por cerca de 80% dos casos de MELAS. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de fibras vermelhas rasgadas (RRF) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase. Nesta revisão, são discutidos os principais critérios diagnósticos, manifestações clínicas e laboratoriais, imagens cerebrais, padrões eletrofisiológicos, histológicos e alterações moleculares, bem como alguns dos diagnósticos diferenciais e tratamentos atuais.
ASSUNTO(S)
melas mitocôndria miopatia acidente vascular cerebral encefalopatia genética
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