Microdelecao
Mostrando 1-12 de 30 artigos, teses e dissertações.
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1. Congenital laryngeal webs: from diagnosis to surgical outcomes
Resumo Introdução: As membranas laríngeas congênitas são raras, podem estar associadas a outras anormalidades das vias aéreas e ser uma das muitas características da microdeleção 22q11. A avaliação cuidadosa é imprescindível na decisão de qual técnica cirúrgica deve ser usada. A escolha do stent apropriado pode ser decisiva para evitar siné
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2022
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2. Intellectual performance profi le of a sample of children and adolescents from Brazil with 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) based on the Wechsler Scale
Resumo A Síndrome da Deleção 22q11.2 (SD22q11.2), microdeleção cromossômica mais frequente em humanos, é associada a um fenótipo neurocognitivo muito heterogêneo. Uma das principais características do espectro da síndrome é a variabilidade intelectual, que abrange de desempenho médio a deficiência intelectual, bem como discrepâncias entre Quoc
Estud. psicol. (Campinas). Publicado em: 11/11/2019
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3. Oral Findings and Dental Treatment in a Child with Williams-Beuren Syndrome
A Síndrome de Williams-Beuren (SWB), também conhecida como síndrome de Williams, consiste em uma desordem congêntica rara a qual apresenta problemas cardiovasculares, retardo mental, alterações faciais e anomalias dentárias. É causada pela microdeleção de 1,5 a 1,8 Mb no cromossomo 7q11.23. Este trabalho relata o tratamento odontológico de uma cri
Braz. Dent. J.. Publicado em: 2015-06
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4. Hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos em neonatos com anomalias congênitas: detecção de desequilíbrios cromossômicos
OBJETIVO: Identificar desequilíbrios cromossômicos por meio da hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (CGH-array) em amostras de DNA de neonatos com anomalias congênitas de causa desconhecida de um programa de monitoramento de defeitos congênitos em uma maternidade pública. MÉTODOS: Uma análise genômica cega foi realizada retr
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2015-02
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5. Sono-vigília, aspectos de memória e melatonina em Síndrome de Williams-Beuren: uma revisão de literatura
A Síndrome de Williams-Beuren, distúrbio genético (microdeleção na região cromossômica 7q11.23), apresenta como fenótipo aparente habilidade social que contrasta com o mau funcionamento cognitivo global e visuo-espacial, problemas na forma receptiva, estrutural e semântica da comunicação, além de déficits na atenção, hiperatividade e na memór
Rev. CEFAC. Publicado em: 2014-12
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6. Investigação da Variação no Número de Cópias Gênicas em Crianças com Defeito Cardíaco Conotruncal
Fundamento:Os defeitos cardíacos congênitos são o grupo de anormalidades estruturais mais prevalentes ao nascimento e uma das principais causas de morbidade e mortalidade infantil. Estudos têm mostrado a contribuição da variação no número de cópias na gênese das malformações cardíacas.Objetivos:Investigar a variação no número de cópias gên
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 11/11/2014
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7. Cardiopatias Congênitas como um Sinal de Alerta para o Diagnóstico da Deleção do 22q11.2
Fundamento: Alertar para o diagnóstico da síndrome da deleção 22q11.2 (SD 22q11.2) em pacientes com cardiopatias congênitas. Objetivo: Descrever as principais cardiopatias, alterações fenotípicas, metabólicas e imunológicas em uma série de 60 pacientes com a SD22q11.2. Métodos: Foram incluídos 60 pacientes com SD22q11.2 avaliados entre 2007
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 10/10/2014
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8. Análise de mutações nos genes PIK3CA e FGFR3 em caso de nevo epidérmico verrucoso
Os nevos epidérmicos verrucosos são hamartomas congênitos compostos por queratinócitos, que podem ocorrer isolados ou associados a alterações do desenvolvimento. Com a recente observação de uma relação estreita entre variações nos genes PIK3CA e FGFR3 e o aparecimento do nevo, realizamos ensaios moleculares para identificação das mutações E54
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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9. Estresse em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren em idade escolar
Síndrome de Williams-Beuren é uma doença de múltiplos órgãos causada por microdeleção de 25 genes no cromossomo 7 (q11.23), sugerindo uma vulnerabilidade ao estresse. Objetivamos determinar se crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren apresentam níveis elevados de estresse. Avaliamos 40 indivíduos em idade escolar, com diagnóstico
Psicol. Esc. Educ.. Publicado em: 2013-06
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10. Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA - Amplificação de Múltiplas Sondas Dependentes de Ligação / Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA Amplificação de Múltiplas Sondas dependentes de Ligação
Deficiência intelectual (DI) é sinal manifesto de mais de 2.000 condições clínicas diferentes e está presente em 5% da população. Por se tratar de um grupo heterogêneo de condições clínicas, com fatores causais distintos e simultaneamente envolvidos, cerca de 50% dos pacientes com DI não têm sua etiologia definida. Entre as possíveis causas de
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/09/2012
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11. Antropometria do pênis em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico / Penile anthropometry in systemic lupus erythematosus
Objetivo: Avaliar a antropometria do pênis em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES) e controles. A possível influência da puberdade e dos fatores clínicos, hormonais e terapêuticos nas mediadas penianas em pacientes lúpicos. Métodos: Vinte e cinco pacientes consecutivos com LES foram avaliados através de exame urológico, ultrassonografia
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 03/07/2012
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12. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren / Detection of the microdeletion 7q11.23 by MLPA® and clinical study of patients with Williams-Beuren syndrome
INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS) is a genetic disorder caused by a microdeletion in 7q11.23 region. It is characterized by typical facial dysmorphisms, mental retardation, hipersociable behavior, congenital heart disease, mainly supravalvular aortic stenosis (SVAS), and other variable congenital malformations. METHODS: 65 patients (40 males, 25 f
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/05/2012