Leucodistrofia M
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1. Caracterização molecular do gene da Arilsulfatase A em pacientes brasileiros com leucodistrofia metacromática e análise estrutural da enzima
A leucodistrofia metacromática (MLD) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, dividido em três subtipos clínicos de acordo com a idade de início dos sintomas. Na MLD ocorre deposição intralisossômica de glicolipídeos sulfatados principalmente no sistema nervoso central. A causa dessa doença é a deficiência de arilsulfata
Publicado em: 2011
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2. X-linked adrenoleukodystrophy: clinical and laboratory findings in 15 Brazilian patients
Adrenoleucodistrofia (X-ALD) é uma desordem peroxissomal com padrão de herança ligada ao X, fenotipicamente heterogênea, caracterizada por uma progressiva desmielinização da substância branca do sistema nervoso central e por insuficiência adrenal. Foram investigados por nós 15 pacientes do sexo masculino com sinais clínicos sugestivos de X-ALD, com
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2000-06