Intellectual Developmental Delay
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1. [PROVISIONAL] Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delay
Abstract Duplication of the short arm of chromosome 12 is a rare chromosomal abnormality that may arise de novo or result from malsegregation of a balanced parental translocation. This study comprises the clinical description, cytogenetic and cytogenomic analyses and genotype-phenotype correlation in a patient with facial dysmorphism, developmental delay and
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 19/08/2019
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2. AVALIAÇÃO CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICA DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM ATRASO GLOBAL DO DESENVOLVIMENTO ATENDIDOS EM SERVIÇO ESPECIALIZADO DE GENÉTICA MÉDICA, SÃO LUÍS-MA / CLINICAL EPIDEMIOLOGICAL EVALUATION OF CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY ASSISTED IN SPECIALIST SERVICE OF MEDICAL GENETICS, S LUIS-MA
INTRODUÇÃO: A deficiência intelectual (DI) ocorre em 2 a 3% da população e tem etiologia heterogênea (genética, ambiental ou multifatorial). O diagnóstico de DI requer uso de instrumentos validados, indisponíveis para crianças com idade inferior a 5 anos, para os quais reserva-se o termo atraso global do desenvolvimento (AGD). É imprescindível a
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/06/2012
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3. Escolha e preferência por alimentos com ou sem valores calóricos em crianças com deficiência intelectual e sobrepeso
Um dos principais problemas de saúde na sociedade moderna, tanto em países desenvolvidos como naqueles em desenvolvimento, é o aumento nos índices de indivíduos sobrepesos ou obesos. Embora se conheça muito a respeito dos tipos de alimentos que contribuem para isso, poucos resultados têm sido observados no controle da impulsividade comumente envolvida
Publicado em: 2011
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4. Hemimegalencephaly and normal intellectual development.
Hemimegalencephaly is a rare congenital malformation characterised by overgrowth of one hemisphere. Although it is commonly thought to be associated with neurological deficits, developmental delay, and intractable epilepsy, the clinical expression of hemimegalencephaly, can vary widely. This patient was neurologically and neuropsychologically normal apart fr
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5. Unbalanced 13;18 translocation and Williams syndrome.
A 2 1/2 year old girl is reported with a de novo 13;18 unbalanced translocation and the facial features of Williams syndrome, subaortic stenosis, failure to thrive, and developmental delay. This case provides two candidate locations for the underlying molecular pathology of this sporadic syndrome. Williams syndrome is associated with intellectual and growth