Hipogonadismo
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13. Prolactinoma
Os prolactinomas são os adenomas de hipófise mais comuns e frequentemente afetam mulheres jovens, em faixa etária de fertilidade. A hiperprolactinemia causa hipogonadismo, irregularidade menstrual ou amenorreia em mulheres, níveis baixos de testosterona sérica em homens e infertilidade e disfunção sexual em ambos os gêneros. Macroprolactinomas podem
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-03
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14. Alterações nos níveis de testosterona em pacientes com cirrose hepática após transplante hepático ortotópico e sua correlação com o MELD
Contexto O hipogonadismo é uma situação clínica comum em pacientes do sexo masculino com cirrose hepática. Objetivos O objetivo do presente estudo foi avaliar os efeitos do transplante hepático ortotópico nos níveis de testosterona, testosterona livre e globulina de ligação do hormônio sexual na doença hepática avançada em homens e, determin
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2014-03
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15. Síndrome de De Sanctis-Cacchione em lactente do sexo feminino - Relato de caso
A síndrome de de Sanctis-Cacchione é a forma mais rara e grave do xeroderma pigmentoso e é caracterizada por microcefalia, hipogonadismo, alterações neurológicas e retardo mental e de crescimento, com poucos casos publicados. Relatam-se os achados clínicos compatíveis com essa síndrome e a terapêutica instituída em uma lactente de um ano e nove me
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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16. Insuficiência adrenal leve causada por mutação do gene NR0B1 (DAX1) em menino com uma associação de hipogonadismo hipogonadotrófico, baixa estatura final e transtorno de déficit de atenção
Mutações no gene NROB1 (DAX1) podem levar a quadros de insuficiência adrenal com diferentes formas de apresentação na infância. A evolução a longo prazo desses pacientes mostra que pode haver associação com hipogonadismo hipogonadotrófico. Neste artigo, relatamos a evolução de um paciente com uma mutação do gene NROB1, diagnosticado com uma fo
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-10
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17. Uso clínico do hormônio antimülleriano em ginecologia
O hormônio antimülleriano (AMH) é uma glicoproteína produzida pelas células granulosas de folículos ovarianos primários, pré-antrais e pequenos folículos antrais e ultimamente sua aplicabilidade clínica tem sido demonstrada através de diversos estudos. A predição da resposta à estimulação ovariana para fertilização in vitro corresponde a su
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2013-03
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18. Análise de mutações nos genes TAC3 e TACR3 em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos
OBJETIVO: Investigar a presença de variantes nos genes TAC3 e TACR3, os quais codificam a NKB e seu receptor (NK3R), respectivamente, em uma coorte de pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. SUJEITOS E MÉTODOS: Duzentos e trinta e sete pacientes foram estudados: 114 com puberdade precoce central (PPC), 73 com hipogonadismo hipogonadotróf
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-12
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19. Puberdade espontânea em meninas com diagnóstico precoce de síndrome de Turner
OBJETIVO: Verificar se a frequência de puberdade espontânea em meninas com síndrome de Turner (ST) diagnosticadas na infância é superior a de pacientes diagnosticadas posteriormente. SUJEITOS E MÉTODOS: Foram avaliadas 33 meninas < 10 anos ao diagnóstico quanto ao desenvolvimento puberal. A frequência de puberdade espontânea foi comparada com a de p
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-12
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20. Nova mutação no receptor do hormônio liberador de gonadotrofinas (GNRHR) em um paciente com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico
Relatamos uma nova mutação no gene GNRHR em um homem com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHIn). A região codificadora do gene GNRHR foi amplificada e sequenciada. Três variantes p.[Asn10Lys;Gln11Lys]; [Tyr283His] foram identificadas no GNRHR em um homem com HHIn esporádico. As três variantes estavam ausentes no grupo controle (130
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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21. Uma nova mutação DAX1/NR0B1 em um paciente com hipoplasia adrenal congênita e hipogonadismo hipogonadotrófico
Relatamos um caso de hipoplasia adrenal congênita (HAC) e hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) causado por uma nova mutação do gene DAX1. Paciente do sexo masculino com 19 meses de idade, hiperpigmentação e desenvolvimento inadequado foi encaminhado ao nosso serviço. Antecedente familiar de três irmãos falecidos por falência da adrenal, e um primo
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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22. DDS 46,XX e síndrome de Antley-Bixler causada por novas mutações no gene da enzima P450 oxidorredutase
A deficiência da enzima P450 oxidorredutase é uma forma rara de hiperplasia congênita da adrenal com características de inibição combinada e parcial de enzimas esteroidogênicas, pois a enzima P450 oxidorredutase participa da transferência de elétrons para as enzimas CYP21A2, CYP17A1 e CYP19A1. Essa deficiência causa um distúrbio do desenvolvimento
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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23. Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica
OBJETIVO: Identificar dados clínicos e laboratoriais que diferenciam os casos com síndrome de Klinefelter de acordo com a faixa etária. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos todos os casos de hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade avaliados em hospital universitário cujo cariótipo foi realizado entre janeiro de 1989 e dezembro de 2011, totali
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2012-08
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24. Novas perspectivas no diagnóstico do hipogonadismo pediátrico masculino: a importância do AMH como marcador de células de Sertoli
As células de Sertoli são a população de células mais ativa nos testículos durante a primeira e segunda infância. Neste período, o hipogonadismo só pode ser evidenciado sem o uso de testes estimulatórios se a função das células de Sertoli for avaliada. O AMH é um marcador útil do número e da atividade das células de Sertoli no período pré-
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-11