Hiperparatireoidismo Neonatal Grave
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1. Nova mutação no gene CASR em uma família com hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) e hiperparatireoidismo neonatal grave (HPTNG)
Mutações inativadoras no gene do sensor do cálcio (CASR) podem causar hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) ou hiperparatireoidismo neonatal grave (HPTNSG). A HPTNS representa a forma mais grave da HHF cursando com risco de vida. O objetivo deste estudo foi identificar e caracterizar uma mutação no gene CASR de uma criança do sexo feminino levad
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-02
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2. O receptor sensor de cálcio e doenças associadas
O receptor sensor de cálcio (CASR) ajusta o set point do cálcio extracelular através da regulação da secreção de PTH e da excreção renal de cálcio. O receptor é expresso em diversos tecidos e também está envolvido em outras funções celulares como proliferação, diferenciação e secreção de outros hormônios. Concentrações altas de cálci
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2006-08