Hipercalcemia Hipocalciurica Familiar
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1. Hiperparatiroidismo primário persistente: glândula ectópica em localização rara - Caso clínico e revisão
O hiperparatiroidismo primário (HPP) é uma endocrinopatia frequente que afeta maioritariamente mulheres de meia-idade e é geralmente assintomática. A doença pode ser atribuível a hiperplasia, carcinoma, adenomas únicos ou múltiplos. O HPP inclui formas esporádicas e familiares. As formas familiares englobam neoplasia endócrina múltipla tipo 1 ou 2
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-08
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2. Nova mutação no gene CASR em uma família com hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) e hiperparatireoidismo neonatal grave (HPTNG)
Mutações inativadoras no gene do sensor do cálcio (CASR) podem causar hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) ou hiperparatireoidismo neonatal grave (HPTNSG). A HPTNS representa a forma mais grave da HHF cursando com risco de vida. O objetivo deste estudo foi identificar e caracterizar uma mutação no gene CASR de uma criança do sexo feminino levad
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-02
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3. O receptor sensor de cálcio e doenças associadas
O receptor sensor de cálcio (CASR) ajusta o set point do cálcio extracelular através da regulação da secreção de PTH e da excreção renal de cálcio. O receptor é expresso em diversos tecidos e também está envolvido em outras funções celulares como proliferação, diferenciação e secreção de outros hormônios. Concentrações altas de cálci
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2006-08
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4. Mutações do Gene do Receptor Sensível ao Cálcio Extracelular e Suas Doenças Associadas
O receptor sensível ao cálcio extracelular (CaR) é um receptor acoplado à proteína G (GPCR), que exerce um papel essencial na regulação da homeostase do cálcio extracelular. O CaR encontra-se expresso em todos os tecidos relacionados com o controle desta homeostase (paratiróides, células C tiroideanas, rins, intestino e ossos). Logo após a clonage
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-08