Genitalia Ambigua
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1. Quais os achados no exame físico do bebê que sugerem Anomalia da Diferenciação Sexual (genitália ambígua)?
Os achados no exame físico do bebê que sugerem Anomalia da Diferenciação Sexual diferem conforme a aparência externa da genitália.
– Genitália com aparência feminina: adesões entre os pequenos lábios, massa inguinolabial (suspeita de massa ou hérnia) ou clitoromegalia.
– Genitália com aparência masculina: hipospádia perineal
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Qual o momento adequado para realizar o registro civil de um bebê que foi diagnosticado ao nascer com Anomalia da Diferenciação Sexual (genitália ambígua)?
O momento adequado para o registro civil de bebê com diagnóstico de Anomalia da Diferenciação Sexual (ADS) ao nascimento é após a definição do sexo da criança. Pacientes com ADS frequentemente são identificados logo após o nascimento. Eles apresentam genitálias com alterações morfológicas que dificultam a diferenciação entre sexo feminino
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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3. Perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética clínica no sistema único de saúde
RESUMO Objetivo: Descrever o perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética de hospital terciário. Métodos: Estudo transversal de 1.068 prontuários de pacientes atendidos entre abril/2008 e agosto/2014. Foram selecionados 115 casos sugestivos de anomalias geniturinárias, independentemente da idade. Usaram-se pr
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2016-03
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4. Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21
OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordoce
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2015-07
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5. Designação sexual em crianças intersexo: uma breve análise dos casos de "genitália ambígua"
Sob uma perspectiva ética, este trabalho tem como objetivo oferecer uma breve análise das recomendações terapêuticas que, no Brasil, são atualmente propostas para o diagnóstico de intersexualidade em crianças. A vertente explorada é a da “genitália ambígua”, considerada como uma das “anomalias da diferenciação sexual” (ADS). Salvo situa�
Cad. Saúde Pública. Publicado em: 2014-10
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6. Mosaicismo 45,X/46,XY: relato de 14 pacientes de um hospital do Brasil. Um estudo retrospectivo
CONTEXTO E OBJETIVO: O mosaicismo 45,X/46,XY, ou disgenesia gonadal mista, é considerado uma doença rara do desenvolvimento sexual. O objetivo do nosso estudo foi verificar as características clínicas e citogenéticas de pacientes com este mosaicismo.TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo retrospectivo em um hospital de referência no sul do Brasil.MÉTODOS: Nos
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 02/09/2014
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7. Papel multifuncional do fator esteroidogênico 1 e as doenças do desenvolvimento sexual
Os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) envolvem várias condições que resultam de anormalidades que podem acontecer tanto na determinação como durante a diferenciação gonadal. Algumas dessas doenças podem se manifestar ao nascimento principalmente por genitália ambígua, outras são diagnosticadas apenas na puberdade por atraso no apareciment
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-11
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8. Tratamento cirúrgico da hipertrofia clitoriana
INTRODUÇÃO: Segundo vários autores, a hipertrofia discreta do clitóris está presente em 25% das mulheres. Quando o volume passa a incomodar no ato sexual, acompanhado ou não de distúrbios psicológicos, as pacientes buscam inicialmente ajuda de ginecologistas ou endocrinologistas e não raramente são encaminhadas à cirurgia plástica para a resoluç
Revista Brasileira de Cirurgia Plástica. Publicado em: 2011-06
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9. Homem 46,XX (DSD testicular): estudos hormonal, molecular e citogenético
A síndrome do homem XX é uma condição rara na qual o fenótipo da genitália externa pode variar de uma genitália ambígua até uma genitália masculina normal. Este estudo tem por objetivo relatar a avaliação hormonal, molecular e citogenética de um menino com essa síndrome. 0 O exame da genitália externa na idade de 16 meses mostrava: pênis medi
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11
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10. Estudo dos genes SRD5A2 e 17BHSD3 em casos de ambiguidade genital em pacientes com cariótipo 46,XY / Molecular analysis of the genes SRD5A2 and 17BHSD3 in patients with ambiguous genitalia and kariotype 46, XY
Para um correto desenvolvimento sexual masculino em humanos, é necessária a presença, entre outros, de dois hormônios esteróides: a testosterona (T) e a diidrotestosterona (DHT). A T é o hormônio responsável pelo desenvolvimento da genitália interna masculina, já a DHT é o hormônio chave da virilização da genitália externa masculina e respons�
Publicado em: 2010
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11. Hiperplasia adrenal congênita: Quando o sexo precisa ser diagnosticado. Um estudo qualitativo com médicos, pacientes e familiares. / Congenital adrenal hyperplasia: When sex needs to be diagnosed. A qualitative study with physicians, patients and parents
O panorama atual do tratamento de pacientes com Anomalias da Diferenciação Sexual (ADS) apresenta o desafio de colocarmos frente a frente o saber do médico e o do paciente e/ou seus familiares discursos diferentes de tal forma que estes saberes possam ser escutados. O intuito geral deste trabalho foi o de identificar as angústias, dúvidas e ansiedades d
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/03/2009
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12. Ultrassonografia pélvica em crianças e adolescentes
O conhecimento das mudanças que ocorrem no útero e ovários durante a puberdade é fundamental ao investigar alterações da pelve feminina em crianças e adolescentes. O exame ultrassonográfico nestas pacientes é rotineiramente realizado por via abdominal usando o líquido da bexiga como uma janela ultrassônica, embora possa ser algumas vezes realizado
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2009-12