Papel multifuncional do fator esteroidogênico 1 e as doenças do desenvolvimento sexual
AUTOR(ES)
Mello, Maricilda Palandi de, França, Emerson Salvador de Souza, Fabbri, Helena Campos, Maciel-Guerra, Andréa Trevas, Guerra-Júnior, Gil
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2011-11
RESUMO
Os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) envolvem várias condições que resultam de anormalidades que podem acontecer tanto na determinação como durante a diferenciação gonadal. Algumas dessas doenças podem se manifestar ao nascimento principalmente por genitália ambígua, outras são diagnosticadas apenas na puberdade por atraso no aparecimento de características sexuais secundárias. A determinação e a diferenciação do sexo em seres humanos são processos que envolvem interações entre vários genes nas vias testicular, tais como NR5A1, NR0B1, WT1, SOX9, entre outros, e ovariana, tais como WNT4, DAX1, FOXL2 e RSPO1. Uma das principais proteínas na diferenciação gonadal de mamíferos é o fator esteroidogênico e receptor nuclear 1 (SF1). Esta revisão cobrirá alguns dos dados mais recentes sobre os papéis funcionais de SF1 e as últimas descobertas relacionadas a mutações em seu gene, NR5A1.
ASSUNTO(S)
fator esteroidogênico 1 gene nr5a1 doenças do desenvolvimento sexual
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