Gene Simportador Sodio Iodeto
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1. Análise de mutações no gene simportador sódio/iodeto em coorte de 105 pacientes chineses com hipotireoidismo congênito
Objetivo O hipotireoidismo congênito disormonogenético (CH) foi relatado como associado a uma mutação no gene simportador sódio/iodeto (NIS). O presente estudo foi feito na região autônoma de Guangxi Zhuang na China para se determinar a natureza e a frequência das mutações no gene NIS entre pacientes com CH causado por disormonogênese. Sujeitos
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-11
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2. Screening and identification of TPO gene mutations in patients with partial or total iodide organification defect / Hipotireoidismo congênito: rastreamento e identificação de mutações no gene TPO em pacientes com defeito parcial ou total de incorporação de iodeto
Introdução: O hipotireoidismo congênito é a causa mais frequente de retardo mental evitável, cuja prevalência é de 1/3000 crianças nascidas vivas. Pode ser causado por disgenesia tireoideana (80% dos casos) ou por defeitos de síntese hormonal (20% restantes). As disormonogêneses tem sido associadas a mutações nos genes da tireoperoxidase (TPO), t
Publicado em: 2009
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3. Genética molecular do hipotireoidismo congênito
O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2001-02