Doencas Neuromusculares Em Criancas
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13. Avaliação motora de pacientes portadores de doenças neuromusculares: um estudo longitudinal
As doenças neuromusculares (DNM) são afecções de origem genética ou adquirida que podem acometer o corno anterior da medula, os nervos periféricos, a junção mioneural ou o músculo. Estima-se que afetem proporção em torno de um em cada 3.500 indivíduos, em todo o mundo. Tem sido frequente na literatura a procura por um método de avaliação que p
Publicado em: 2010
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14. Manejo de longo prazo em crianças com transtornos neuromusculares
OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível. Este artigo de revisão baseia-se na experiência do autor em uma clínica pediátrica para t
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2009-10
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15. Diagnóstico Molecular Diferencial das Principais Doenças Neuromusculares Degenerativas em Crianças da População do Rio de Janeiro / Molecular Differential Diagnosis of Main Neuromuscular Degenerative Disease in Children Population of Rio de Janeiro
Dentre o grande número de doenças de origem genética conhecidas e que afetam os seres humanos, existem algumas que são degenerativas e que acometem tecidos importantes. Neste trabalho foram estudadas as doenças neuromusculares mais freqüentes na população mundial: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) e Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Publicado em: 2009
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16. Qualidade de vida de crianças com atrofia muscular espinhal
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular autossômica recessiva que se apresenta sob quatro formas distintas de manifestação clínica: tipo I - atrofia muscular espinhal progressiva (doença de Werdnig Hoffmann); tipo II - atrofia muscular espinhal na forma intermediária; tipo III - atrofia muscular espinhal juvenil (doença de Kugel
Publicado em: 2008
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17. Atualização em síndrome da apnéia obstrutiva do sono na infância
A prevalência de SAOS em crianças é de 0,7-3%, com pico de incidência nos pré-escolares. Fatores anatômicos (obstrução nasal severa, más-formações craniofaciais, hipertrofia do tecido linfático da faringe, anomalias laríngeas, etc.) e funcionais (doenças neuromusculares) predispõem à SAOS na infância. A principal causa da SAOS em crianças �
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2005-02
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18. Avaliação neuromuscular e neuropsicologica na distrofia miotonica congenita infantil e juvenil
A distrofia miotônica tipo 1 (DM-1) é doença de múltiplos sistemas devido a expansão instável dos tripletos CTG, no cromossomo 19. Tem sido classificada segundo o quadro clínico e a idade de aparecimento dos sintomas como: DM-1 congênita; DM-1 infantil (início abaixo de 10 anos); DM-1 juvenil e do adulto (início entre 10 e 50 anos); DM-1 com mínim
Publicado em: 2004
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19. Doenças neuromusculares
Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e músculo). Fontes dos dados: os aspect
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2002-08
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20. Assistência ventilatória domiciliar em crianças: descrição de um programa
OBJETIVO: o número de pacientes pediátricos dependentes de suporte ventilatório vem aumentando de maneira relevante nas últimas décadas. Essas crianças permanecem por longos períodos internadas, freqüentemente em unidades de terapia intensiva. Para minimizar as hospitalizações, tem sido dada ênfase à continuação da terapia ventilatória no domi
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2001-04