Doencas De Deposito
Mostrando 1-12 de 64 artigos, teses e dissertações.
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1. O que é acidose láctica congênita?
A acidose láctica congênita é uma alteração do pH sanguíneo observada em recém nascidos portadores de Doença Metabólica Hereditária.
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de p
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. O que é demência?
Demência é o declínio geral das habilidades mentais, como memória, linguagem e raciocínio que persiste por toda a vida e pode interferir com as atividades normais da pessoa e seus relacionamentos. Pessoas com demência podem se tornar confusas, incapaz de lembrar as coisas ou perder habilidades que antes tinham, incluindo as tarefas do dia-a-dia.
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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3. Que orientações o Agente Comunitário de Saúde pode fornecer à comunidade visando à prevenção das hepatite A, B e C?
Existem diversas orientações à comunidade que o ACS pode fornecer para evitar a transmissão das hepatites A, B e C. A disponibilidade de água potável, em quantidade suficiente nos domicílios é a medida mais eficaz para o controle das doenças transmissíveis pela água, como a hepatite por vírus tipo A. Nos lugares onde não existe sistema públi
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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4. Quais tratamentos disponíveis para retração gengival sintomática?
Não foram encontradas revisões sistemáticas indicando qual o melhor tratamento para a sensibilidade dentinária e não há consenso na literatura sobre qual a melhor estratégia terapêutica. Abaixo, alguns dos prcedimentos indicados pela literatura científica:
Para o tratamento da hipersensibilidade dentinária, primeiramente, devemos realizar
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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5. Doença de Pompe de início tardio: qual é a prevalência na apresentação de fraqueza muscular de cinturas?
RESUMO A doença de Pompe é uma doença hereditária causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Estudo observacional foi realizado, em um único centro, para determinar a prevalência da doença de Pompe de início tardio (LOPD) em uma população brasileira de alto risco, usando teste em gota seca (DBS) como ferramenta principal de
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-04
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6. Relato de caso: a diminuição da enzima α-Gal é suficiente para estabelecer o diagnóstico?
Resumo Doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) que leva ao acúmulo de glicoesfingolipídeos, principalmente globotriaosilceramide. Existem mais de 700 mutações conhecidas do gene da enzima, a maioria delas são causadoras de DF. Este relato d
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2017-09
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7. APRESENTAÇÃO CLÍNICA INICIAL DOS CASOS DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DE UM HOSPITAL PEDIÁTRICO DE REFERÊNCIA: AINDA UM DESAFIO DIAGNÓSTICO
RESUMO Objetivo: Avaliar a apresentação clínica inicial dos casos com diagnóstico confirmado de erros inatos do metabolismo (EIM) em um serviço de referência em atendimento pediátrico. Métodos: Estudo clínico, observacional, com delineamento transversal e de coleta retrospectiva em consulta ambulatorial de 2009 a 2013. Critério de inclusão: pa
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 31/07/2017
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8. Implicações da doença hepática alcoólica na aterosclerose de pacientes autopsiados
Resumo Introdução: O alcoolismo é um grande problema de saúde pública, de elevado custo social e que afeta vários aspectos da atividade humana. Hepatopatia é uma das primeiras consequências do abuso de álcool, podendo ocorrer esteatose, cirrose hepática e hepatite. Outros órgãos, porém, também são afetados, ocorrendo alterações patológicas
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2017-04
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9. Contracepção para adolescentes com doenças reumáticas crônicas
RESUMO A contracepção é uma questão importante e deve ser um motivo de preocupação em toda consulta médica de pacientes adolescentes e jovens com doenças reumáticas crônicas. Esta revisão narrativa discute métodos contraceptivos em adolescentes com lúpus eritematoso sistêmico (LES), síndrome antifosfolipídica (SAF), artrite idiopática juveni
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2017-02
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10. Tratamento da doença de depósito de cadeia leve idiopática: remissão completa com bortezomib e dexametasona
Resumo A doença de deposição de cadeia leve (DDCL) é uma entidade clínica rara caracterizada pela deposição de cadeias leves das imunoglobulinas em diferentes tecidos e afeta principalmente os rins, seguido pelo fígado e coração. Manifesta-se frequentemente como síndrome nefrótica com proteinúria marcante e rápida deterioração da função ren
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2016-12
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11. Relação Entre Circunferência do Pescoço e Espessura da Gordura Epicárdica em Uma População de Homens Saudáveis
Resumo Fundamentos: A gordura epicárdica é um depósito de gordura visceral na parte superior do organismo que pode desempenhar um papel importante no desenvolvimento de perfis cardiovasculares e metabólicos adversos. Há uma relação direta significativa entre a quantidade de gordura epicárdica e a adiposidade corporal geral (índice de massa corporal
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 08/08/2016
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12. De intolerância ao exercício à melhora funcional: o fenômeno second wind na identificação da doença de McArdle
A doença de McArdle é o tipo mais frequente das glicogenoses. A apresentação clínica característica na infância inclui mialgia e intolerância aos esforços/exercício físico. Frequentemente, os sinais e sintomas das crianças não são considerados devidamente, sendo muitas vezes interpretados como “dores do crescimento”, retardando o diagnósti
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-07