Doenca Recessiva Ligada Ao X
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13. Characterization of cardiac inflammatory populations and evaluation of interactions leukocytes/endothelium evaluation in the Duchenne type muscular distrophy. / Caracterização de populações inflamatórias cardíacas e avaliação de interações leucócitos/endotélio na distrofia muscular tipo Duchenne.
Distrofia muscular do tipo Duchenne (DMD) é uma miopatia inflamatória recessiva fatal ligada ao cromossomo X (locus Xp21) que afeta 1 a cada 3500 meninos nascidos vivos. A maioria dos pacientes apresenta deleção e/ou ampla mutação no gene dmd, o que determina a não expressão ou a expressão de uma molécula truncada não funcional da isoforma 427kDa
Publicado em: 2008
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14. CUTIS LAXA CEFÁLICA ADQUIRIDA: ASPECTOS CLÍNICOS, HISTOPATOLÓGICOS, IMUNO-HISTOQUÍMICOS E ULTRAESTRUTURAIS.
Cutis Laxa é uma rara doença, congênita ou adquirida, localizada ou generalizada, do tecido conectivo. Existem três padrões hereditários distintos definidos da doença: autossômico dominante, autossômico recessivo e outro ligado ao cromossoma X.16,52,93-104 A doença caracteriza-se clinicamente por apresentar pele pendular, inelástica. A face do pac
Publicado em: 2006
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15. Ultra-sonografia abdominal e pélvica em cães da raça Golden Retriever sadios, portadores e afetados pela distrofia muscular progressiva / Abdominal and pelvic ultrasonography in healthy Golden Retriever dogs, carriers and affected by gradual muscular dystrophy
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a miopatia mais comum em humanos. Constitui urna doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X, caracterizada por necrose e regeneração muscular. O modelo animal da distrofia muscular de Duchenne mais estudado é o camundongo mdx, porém, um modelo canino da raça Golden Retriever com mutação se
Publicado em: 2005
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16. Morphometric and stereological study of the adenohypophysis granular cells associated to GH producing and evaluation of the biochemical profile of IGF-I in golden retriever muscular dystrophy (GRMD) / Estudo quantitativo das células granulares adenohipofisárias associadas à produção do hormônio de crescimento e avaliação do perfil bioquímico do IGF-I em cães Golden Retriever com Distrofia Muscular (GRMD)
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao cromossomo ?X?, causada pela ausência da proteína distrofina que ocorre em vários tecidos, sendo caracterizada por uma severa disfunção da musculatura esquelética ocasionando morte prematura do paciente. Embora controverso, alguns autores reportaram que o GH (hormônio do crescim
Publicado em: 2005
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17. Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros
OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de heran�
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2004
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18. Perdas de função visual na distrofia muscular de Duchenne: visão de cores e visão de contrastes de luminância temporal e espacial / Visual function losses in Duchenne musculas dystrophy: color vision and spatial and temporal luminance contrast vision
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, causada por deleção ou mutação na proteína distrofina, e afeta 1 para cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino. O gene da distrofina é o maior gene do genoma humano e, além das proteínas de tamanho total, ao menos outras 5 isoformas foram identificadas até o m
Publicado em: 2004
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19. Estudo genetico-clinico de 16 individuos portadores de hidrocefalia de etiologa não-esclarecida
Considerando a grande heterogeneidade clínica-etiológica envolvida na hidrocefalia congênita, o objetivo deste estudo foi caracterizar um grupo de indivíduos portadores de hidrocefalia congênita, onde as etiologias mais comuns tenham sido afastadas, provendo meios para se proceder ao aconselhamento genético. Achados dismórficos, incluindo aqueles rela
Publicado em: 2002