Doenca De Jansky Bielschowsky
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1. Estudo da função retiniana em pacientes com o fenótipo da lipofuscinose ceróide neuronal
RESUMO Objetivo: Analisar o quadro clínico, a acuidade visual e o eletrorretinograma de campo total (ERG) de 15 pacientes com o fenótipo da lipofuscinose ceróide neuronal (LCN), estabelecendo o papel do eletrorretinograma no seu diagnóstico. Métodos: Eletrorretinograma foi realizado em 5 pacientes com lipofuscinose ceróide neuronal infantil, 5 com do
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2017-08
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2. Lipofuscinoses ceróides neuronais: estudo clínico e morfológico de 17 pacientes do Sul do Brasil
As lipofuscinoses ceroides neuronais (LCN) constituem um grupo de desordens neurodegenerativas, progressivas e de origem genética. O início dos sintomas varia desde a infancia até a vida adulta. Três principais formas infantis são estabelecidas com base na idade de início, evolução clínica e morfologia celular, através de microscopia eletrônica: i
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2000-09