Estudo da função retiniana em pacientes com o fenótipo da lipofuscinose ceróide neuronal
AUTOR(ES)
Quagliato, Elizabeth Maria Aparecida Barasnevicius, Rocha, Daniel Martins, Sacai, Paula Yuri, Watanabe, Sung Song, Salomão, Solange Rios, Berezovsky, Adriana
FONTE
Arq. Bras. Oftalmol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2017-08
RESUMO
RESUMO Objetivo: Analisar o quadro clínico, a acuidade visual e o eletrorretinograma de campo total (ERG) de 15 pacientes com o fenótipo da lipofuscinose ceróide neuronal (LCN), estabelecendo o papel do eletrorretinograma no seu diagnóstico. Métodos: Eletrorretinograma foi realizado em 5 pacientes com lipofuscinose ceróide neuronal infantil, 5 com doença de Jansky-Bielschowsky e 5 com lipofuscinose ceróide neuronal juvenil sendo feita uma análise retrospectiva dos registros médicos. Resultados: A perda progressiva da acuidade visual foi o sintoma inicial em 66,7%; isolada ou associada à ataxia, epilepsia e involução do desenvolvimento neuropsico motor. Epilepsia foi o sintoma inicial em 93,3% e 86,6% apresentaram involução do desenvolvimento neuropsicomotor. Achados fundoscópicos variaram de normal a alterações pigmentares/atróficas. Disfunção de cone-bastonete foi constatada em 6 pacientes, bastonete-cone em 1 e em 8 pacientes observou-se disfunção proporcional de ambos os sistemas. Conclusão: O eletrorretinograma foi alterado em todos os pacientes, e o achado mais frequente foi o comprometimento de cones e bastonetes. O eletrorretinograma constitui, portanto, uma ferramenta valiosa para caracterizar a disfunção visual em pacientes com o fenótipo da lipofuscinose ceróide neuronal, contribuindo para seu diagnóstico.
ASSUNTO(S)
lipofuscinose ceróides neuronais proteínas de membrana/genética retina/fisiopatologia eletrorretinografia distrofias retinianas acuidade visual
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