Distonia
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13. Alterações eletrofisiológicas na síndrome de Mohr-Tranebjærg
A síndrome de Mohr-Tranebjærg é rara, com herança recessiva ligada ao X, conhecida também como síndrome da surdez-distonia. A intensidade dos sintomas pode variar e normalmente, evoluem para uma surdez profunda e a distonia, algumas vezes, vem acompanhados por deterioração visual e mental. O objetivo deste trabalho é ilustrar um caso muito interessa
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2015-04
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14. A genética das distonias – uma revisão baseada na nova classificação das distonias
O conceito e a classificação das distonias foram recentemente revisados. Na nova classificação de 2013, quanto à etiologia, as distonias podem ser subdividas em relação às alterações patológicas, aos danos estruturais, às causas adquiridas e à hereditariedade. Como as distonias hereditárias são clínica e geneticamente heterogêneas, buscamos
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-04
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15. Avaliação dos riscos de queda de pacientes em uso de medicamentos prescritos em hospital universitário
RESUMO Objetivo: estratificar medicamentos prescritos em escala de risco de queda, identificando subgrupos de medicamentos e unidades de internação com maior risco de queda. Método: estudo retrospectivo em prescrições de clínica médica, clínica cirúrgica, unidade de terapia intensiva geral. Fatores de risco considerados: 1) hipotensão ortostática;
Rev. Bras. Enferm.. Publicado em: 2015-04
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16. Avaliação genética para TOR1-A (DYT1) em pacientes brasileiros com distonia
Tem sido mapeada uma série de genes em pacientes com distonia. O gene TOR1-A (DYT1) foi associado a casos de distonia primária. Objetivo Associar os achados clínicos dos pacientes com distonia com mutações em TOR1-A. Método Foram selecionados 88 pacientes com distonia na região cervical (focal, segmentar, multifocal e generalizada) no Setor de Dist
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-10
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17. Evolução do conceito de distonia
O termo distonia foi proposto por Hermann Oppenheim em 1911, porém, quadros de distonia cervical são encontrados desde a antiguidade. A categorização da distonia entre uma doença neurológica ou psiquiátrica mudou muitas vezes sendo proposta, inclusive, a retirada da distonia como um fenômeno distinto entre os distúrbios do movimento. A etiologia emo
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-07
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18. Os aspectos físicos, sociais e emocionais são os mais afetados na qualidade de vida dos pacientes com distonia cervical
Objetivo : Descrever o perfil funcional, clínico e de qualidade de vida (QV) de pacientes com distonia cervical (DC) com efeito residual ou sem efeito da toxina botulínica (BTX), bem como verificar a existência de correlação entre o nível de comprometimento motor, dor e QV. Método : Setenta pacientes foram avaliados através do Craniocervical dysto
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-06
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19. Doença de Niemann-Pick tipo C: série de casos de pacientes brasileiros
O objetivo desse estudo foi analisar uma série de casos de pacientes brasileiros com doença de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Método Correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo molecular e resposta ao tratamento foram realizadas. Resultado A amostra consiste de 5 pacientes com idade entre 8 e 26 anos. Paralisia do olha
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-03
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20. Distonia cervical: considerações sobre casos esporádicos e familiares em 88 pacientes
A distonia cervical (CD) afeta a musculatura do pescoço de modo focal ou em combinação com outras partes do corpo. O objetivo deste estudo foi identificar diferenças clínicas entre pacientes com distonia com história familiar e pacientes sem história familiar (esporádicos). Foram selecionados 88 pacientes com DC no Setor de Distúrbios do Movimento e
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-02
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21. Tratamento médico e fonoaudiológico da disfonia espasmódica: uma revisão bibliográfica
A disfonia espasmódica (DE) é um distúrbio vocal caracterizado por voz tensa-estrangulada, com quebras de sonoridade e que compromete a comunicação do indivíduo. O objetivo deste estudo é apresentar uma revisão bibliográfica dos tratamentos médico e fonoaudiológico proposto para a DE no período entre 2006 e 2010. Os tratamentos descritos foram: i
Rev. CEFAC. Publicado em: 21/06/2013
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22. Abordagem anestésica em paciente pediátrico com síndrome de Leigh
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Leigh (SL) é uma doença rara causada por anomalias na produção de energia mitocondrial. O sistema nervoso central é afetado com mais frequência, com retardo psicomotor, convulsões, nistagmo, oftalmoparesia, atrofia óptica, ataxia, distonia ou insuficiência respiratória. Os procedimentos cirúrgicos e anest�
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2013-04
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23. Espasmos tônicos são manifestações clínicas frequentes em pacientes com neuromielite óptica
Espasmos tônicos têm sido mais frequentemente associados com esclerose múltipla. Foram publicados até agora poucos relatos de série de pacientes com neuromielite óptica e espasmos tônicos.Métodos:Foram analisadas as características e a frequência de espasmos tônicos em 19 indivíduos com neuromielite óptica. Os dados foram coletados por meio de u
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 26/03/2013
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24. Contribuição da experiência percepto-motora para o desempenho de habilidades manuais em lactentes, crianças e jovens com incapacidades / Contribution of perceptual-motor experience to the performance of manual skills in infants, children and youngsters with disabilities
As ações manuais voluntárias sobre objetos emergem durante o primeiro semestre de vida dos lactentes, expressando-se inicialmente como ações exploratórias e evoluindo para ações de manipulação direcionadas à utilização funcional dos objetos. Seu desempenho é modulado pela habilidade motora dos membros, pela experiência na tarefa de alcançar e
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/12/2012