Avaliação genética para TOR1-A (DYT1) em pacientes brasileiros com distonia

AUTOR(ES)

Camargo, Carlos Henrique F., Camargos, Sarah Teixeira, Raskin, Salmo, Cardoso, Francisco Eduardo C., Teive, Hélio Afonso G.

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2014-10

RESUMO

Tem sido mapeada uma série de genes em pacientes com distonia. O gene TOR1-A (DYT1) foi associado a casos de distonia primária. Objetivo Associar os achados clínicos dos pacientes com distonia com mutações em TOR1-A. Método Foram selecionados 88 pacientes com distonia na região cervical (focal, segmentar, multifocal e generalizada) no Setor de Distúrbios do Movimento do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná entre junho de 2008 e junho de 2009. Esses pacientes foram submetidos à avaliação clínica. O DNA foi extraído do sangue periférico e submetido à análise para mutações em TOR1-A através de protocolos padronizados. Resultados A mutação c.907GAGdel foi encontrada em duas pacientes. Ambas tinham história familiar de distonia e iniciaram seus sintomas pelos membros inferiores, evoluindo com generalização. Conclusão Podemos sugerir que a análise para mutações em TOR1-A deve ser realizada em pacientes com distonia de inicio precoce, história familiar e generalização.

ASSUNTO(S)

distonia distonia cervical dyt1 genética

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