Avaliação genética para TOR1-A (DYT1) em pacientes brasileiros com distonia

Tem sido mapeada uma série de genes em pacientes com distonia. O gene TOR1-A (DYT1) foi associado a casos de distonia primária. Objetivo Associar os achados clínicos dos pacientes com distonia com mutações em TOR1-A. Método Foram selecionados 88 pacientes com distonia na região cervical (focal, segmentar, multifocal e generalizada) no Setor de Distúrbios do Movimento do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná entre junho de 2008 e junho de 2009. Esses pacientes foram submetidos à avaliação clínica. O DNA foi extraído do sangue periférico e submetido à anális...

• Assuntos:

  • distonia
  • distonia cervical
  • DYT1
  • genética