Disormonogenese
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1. Grande cisto tiroidiano em paciente com hipotireoidismo congênito
Os defeitos de biossíntese do hormônio tiroidiano são causas raras de hipotireoidismo congênito. Embora as apresentações iniciais sejam geralmente bócio difuso e hipotireoidismo, nódulos tiroidianos ou câncer de tiroide podem se desenvolver subsequentemente. Descrevemos aqui um caso de hipotireoidismo causado por disorm
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-12
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2. Análise de mutações no gene simportador sódio/iodeto em coorte de 105 pacientes chineses com hipotireoidismo congênito
Objetivo O hipotireoidismo congênito disormonogenético (CH) foi relatado como associado a uma mutação no gene simportador sódio/iodeto (NIS). O presente estudo foi feito na região autônoma de Guangxi Zhuang na China para se determinar a natureza e a frequência das mutações no gene NIS entre pacientes com CH causado por disormonogênese. Sujeitos
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-11
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3. Incidência do hipotireoidismo congênito no município de Uberaba/Minas Gerais e avaliação etiológica dos afetados
OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi determinar a incidência e etiologia do hipotireoidismo congênito (HC) em Uberaba, MG. PACIENTES E MÉTODOS: Mediante revisão dos prontuários de pacientes atendidos no ambulatório de referência do serviço público, no período de 2001 a 2010. RESULTADOS: A cobertura do programa foi de 88%, sendo diagnosticadas 16 c
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2012-07
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4. Características clínicas e laboratoriais de crianças e adolescentes com hipotireoidismo congênito devido a disormonogênese no sul do Brasil
OBJETIVO: Caracterizar o fenótipo de pacientes com hipotireoidismo congênito (HC) por disormonogênese e sugerir o nível do defeito genético. SUJEITOS E MÉTODOS: Pacientes com disormonogênese foram subdivididos em G1 (captação de 131I > 15%; n = 62) e G2 (captação < 15%; n = 32). Tireoglobulina (TG) foi dosada em todos, teste de descarga do perclor
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2012-04
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5. Recém-nascido com massa cervical
RESUMO O bócio congênito é uma causa rara de massa cervical no recém-nascido podendo resultar de um defeito na síntese de tiroxina pelo feto, ou administração de antitiroidianos ou substâncias contendo iodo durante a gravidez. Na maioria das vezes, acompanha-se de disfunção tireoidiana. É descrito o caso de um recém-nascido a termo, de sexo mascu
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2011-03
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6. Mutação monoalélica no gene da tireoperoxidase em paciente com hipotireoidismo congênito com defeito total de incorporação de iodeto
O objetivo deste estudo foi identificar defeitos genéticos em paciente com hipotireoidismo congênito (HC) por disormonogênese e defeito total de incorporação de iodeto (DIIT). Neonato do sexo masculino com HC diagnosticado pelo rastreamento neonatal. Exames clínicos e radiológicos confirmaram que o paciente apresentava HC severo e permanente com DIIT
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11
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7. Contribuição da dosagem de tireoglobulina e de exames de imagem para o diagnóstico de hipotireoidismo congênito: pesquisa dos genes PAX8 e receptor do TSH na disgenesia tireoidiana / Contribution of thyroglobulin and image exams for congenital hypothyroidism diagnosis: research of PAX8 and TSH receptor gene in dysgenesis
INTRODUÇÃO: O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença, de acometimento neonatal, caracterizada por diminuição nos níveis de hormônios tireoidianos. As causas mais comuns de HC primário permanente são as alterações no desenvolvimento da glândula tireóide (disgenesia) e os defeitos de síntese dos hormônios tireóideos (disormonogênese). A
Publicado em: 2009
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8. Mutações no gene da tireoglobulina e outros defeitos genéticos associados com hipotireoidismo congênito
Hipotireoidismo congênito afeta cerca de 1:3.000-1:4.000 recém-nascidos. Atualmente, programas de triagem neonatal permitem o reconhecimento e tratamento precoces, evitando suas conseqüências desastrosas no desenvolvimento cerebral. Em cerca de 85% dos pacientes, o hipotireoidismo congênito está associado à defeitos no desenvolvimento da tireóide ref
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2004-02
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9. Hipotireoidismo Congênito: Recentes Avanços em Genética Molecular
O hipotireoidismo congênito (HC), detectado em recém-nascidos rastreados ao nascer, é causado por anomalias na organogênese (agenesia, tireóide ectópica, hipoplasia tireóidea) ou por defeitos específicos na hormonogênese. Mais raramente, o hipotireoidismo congênito tem origem em defeitos genéticos centrais, localizados no eixo hipotálamo-hipófis
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-08