Deficiencia Auditiva Genetica
Mostrando 1-12 de 29 artigos, teses e dissertações.
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1. Investigação etiológica da deficiência auditiva em neonatos identificados em um programa de triagem auditiva neonatal universal
Objetivo descrever os resultados da investigação etiológica da deficiência auditiva realizada em neonatos rastreados em um programa de triagem auditiva neonatal universal. Métodos estudo descritivo, transversal e prospectivo. Foram incluídos no estudo todos os neonatos diagnosticados com deficiência auditiva identificados em um programa de triagem
Rev. CEFAC. Publicado em: 2014-04
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2. Emissões otoacústicas evocadas por produto de distorção em frequências ultra-altas em pais de indivíduos com deficiência auditiva autossômica recessiva
Objetivo: Avaliar a função coclear em pais de indivíduos com deficiência auditiva de herança autossômica recessiva do gene Gap Junction Bet-2 Protein por meio das emissões otoacústicas evocadas por produto de distorção (EOA-PD) em frequências ultra-altas, comparando com as respostas de um grupo controle, pareadas por gênero e idade. Métodos
CoDAS. Publicado em: 2014-02
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3. Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica
A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 c
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2013-02
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4. Estudo genético e audiológico em idosos com perda auditiva sensorioneural
OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo correlacionar prováveis fatores predisponentes para a perda auditiva sensorioneural em idosos, investigando as características audiológicas e a frequência de mutações em genes considerados responsáveis por perda auditiva não-sindrômica. MÉTODOS: Sessenta idosos foram separados em dois grupos: Grupo de Caso,
CoDAS. Publicado em: 2013
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5. Cochlear function in ultra-high frequencies in parents of individuals with autosomal recessive hearing loss / Função coclear em frequências ultra-altas em pais de indivíduos com deficiência auditiva autossômica recessiva
INTRODUCTION: In nonsyndromic hearing loss of recessive autosomal heritage, caused by changes in the gene GJB2 (Gap Junction Bet-2 Protein), parents of individuals with hearing loss are heterozygous carriers of a recessive allele which causes deafness, however, are asymptomatic, but may present early and mild hearing changes. OBJECTIVE: Assessing the cochlea
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 14/12/2012
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6. Promoção da saúde em ensino fundamental: ações de teleducação em Fonoaudiologia na inclusão escolar / Health promotion in elementary school: shares of tele-education in school enrollment in speech therapy
No âmbito da intervenção fonoaudiológica, pode-se citar a promoção da saúde em ambientes escolares como uma prática que agrega o conhecimento em saúde na formação educacional priorizando não só a prevenção dos distúrbios da comunicação humana, como também de outras alterações, como por exemplo as de origem genética que estão associadas
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 03/07/2012
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7. AVALIAÇÃO CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICA DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM ATRASO GLOBAL DO DESENVOLVIMENTO ATENDIDOS EM SERVIÇO ESPECIALIZADO DE GENÉTICA MÉDICA, SÃO LUÍS-MA / CLINICAL EPIDEMIOLOGICAL EVALUATION OF CHILDREN AND ADOLESCENTS WITH GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY ASSISTED IN SPECIALIST SERVICE OF MEDICAL GENETICS, S LUIS-MA
INTRODUÇÃO: A deficiência intelectual (DI) ocorre em 2 a 3% da população e tem etiologia heterogênea (genética, ambiental ou multifatorial). O diagnóstico de DI requer uso de instrumentos validados, indisponíveis para crianças com idade inferior a 5 anos, para os quais reserva-se o termo atraso global do desenvolvimento (AGD). É imprescindível a
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/06/2012
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8. Associação entre fenótipo, desempenho com próteses auditivas e genótipo da deficiência auditiva infantil em crianças com e sem alteração genética
OBJETIVO: Estabelecer a frequência de mutações genéticas relacionadas à deficiência auditiva neurossensorial (DANS); verificar se há associação entre grau da DANS e presença de alteração genética e verificar se os Níveis Mínimos de Resposta (NMR) com próteses auditivas variam em função da alteração genética. MÉTODOS: Foram avaliadas 30
J. Soc. Bras. Fonoaudiol.. Publicado em: 2012
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9. Mutações genéticas da deficiência auditiva: avaliação comportamental e eletrofisiológica da audição sem e com prótese auditiva em crianças. / Genetic mutations of the hearing loss: Behavioral and electrophysiological assessment of hearing with or without hearing aids in children
Objective: To evaluate Minimal Response Levels (MRL) electrophysiological and behavioral on sound field, with or without hearing aids, according presence or absence of genetic mutations of the hearing loss (HL) in a group of children attended in a Hearing Health Service of Unique Health System. Methods: Thirty children were evaluated, with ages between eight
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/01/2011
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10. Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis
TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos. Realizou-se a avaliação genética clínica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para reg
Rev. CEFAC. Publicado em: 27/10/2011
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11. Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas
A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroi
Jornal da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2011
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12. Prevalências das mutações 35delG/GJB2 e del (GJB6-D13S1830) em portadores de surdez não-sindrômica na população do Espírito Santo - Brasil
Mutações no gene GJB2 constituem a principal causa de surdez genética de herança autossômica recessiva, sendo a mutação 35delG a mais comum em muitos grupos étnicos. Além da mutação 35delG em homozigose, a mutação também é encontrada em heterozigose composta, associada com outras mutações nos genes GJB2 ou GJB6. OBJETIVOS: Determinar a preva
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2010-08