Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas

AUTOR(ES)

Lamônica, Dionísia Aparecida Cusin, Ferraz, Plínio Marcos Duarte Pinto, Ferreira, Amanda Tragueta, Prado, Lívia Maria do, Abramides, Dagma Venturini Marquez, Gejão, Mariana Germano

FONTE

Jornal da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2011

RESUMO

A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio da Observação do Comportamento Comunicativo, aplicação do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonológicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas, avaliação do sistema estomatognático e avaliação audiológica. Observou-se: alteração de linguagem oral quanto às habilidades fonológicas, semânticas, pragmáticas e morfossintáticas; déficits nas habilidades psicolinguísticas (recepção auditiva, expressão verbal, combinação de sons, memória sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associação auditiva e visual); e alterações morfológicas e funcionais do sistema estomatognático. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificação dos símbolos gráficos e na escrita havia omissões, aglutinações e representações múltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organização viso-espacial. Em matemática, apesar do reconhecimento numérico, não realizou operações aritméticas. Não foram observadas alterações na avaliação audiológica periférica. A constelação de sintomas comportamentais, cognitivos, linguísticos e perceptivos, previstos na síndrome do X-Frágil, somada às alterações estruturais do sistema nervoso central, pertencentes à variante de Dandy-Walker, trouxeram interferências marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integração social do indivíduo.

ASSUNTO(S)

síndrome do cromossomo x frágil/diagnóstico síndrome do cromossomo x frágil/complicações síndrome de dandy-walker transtornos de aprendizagem/etiologia transtornos da linguagem/etiologia genética

Documentos Relacionados

• Implante coclear em paciente com síndrome de Dandy-walker
• Alterações oculares em paciente pediátrico portador de malformações de Dandy-Walker: relato de caso
• Síndrome de Dandy-Walker em adulto simulando miastenia gravis
• The Dandy-Walker Syndrome
• Oral-facial-digital syndrome type IX in a patient with Dandy-Walker malformation.