Cromossomo X
Mostrando 1-12 de 241 artigos, teses e dissertações.
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1. Recommendations for the diagnosis and management of Fabry disease in pediatric patients: a document from the Rare Diseases Committee of the Brazilian Society of Nephrology (Comdora-SBN)
Resumo A doença de Fabry (DF) é uma doença genética, com herança ligada ao cromossomo X, devido a variantes no gene GLA que codifica a enzima α-galactosidase A (α-GAL). O propósito do presente estudo foi criar um consenso objetivando padronizar as recomendações em relação ao acometimento renal da DF com orientações sobre o diagnóstico, rastrea
Brazilian Journal of Nephrology. Publicado em: 2022
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2. Brazilian consensus recommendations for the diagnosis, screening, and treatment of individuals with fabry disease: Committee for Rare Diseases - Brazilian Society of Nephrology/2021
Resumo A doença de Fabry (DF) é uma doença genética, com herança ligada ao cromossomo X, que ocorre devido a variantes no gene GLA que codifica a enzima α-galactosidase A (α-GAL). O propósito do presente estudo foi criar um consenso objetivando padronizar as recomendações em relação ao acometimento renal da DF com orientações sobre o diagnósti
Brazilian Journal of Nephrology. Publicado em: 2022
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3. Triagem de familiares de pacientes com doença renal crônica com mutação na doença de Fabry: uma tarefa muito importante e subestimada
RESUMO Introdução: A doença de Fabry é uma condição hereditária crônica, progressiva e multissistêmica, relacionada a uma mutação Xq22 no cromossomo X, que resulta em deficiência da enzima alfa-galactosidase, diminuindo a capacidade de degradação da globotriaosilceramida. Objetivos: avaliar a prevalência de mutações na doença de Fabry, bem
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2021-03
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4. Achados oftalmológicos tardios em um paciente portador de retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X
RESUMO A retinosquise juvenil ligada ao cromossomo X (XLRS) é uma degeneração vitreorretiniana causada por mutações no gene RS1, geralmente caracterizada por maculopatia bilateral e retinosquise periférica, levando à perda visual progressiva durante as primeiras 2 décadas de vida e complicações como descolamento de retina e hemorragia vítrea. Apre
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2021-02
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5. Investigation of chromosomal alterations in patients with Alzheimer's disease in the state of Amazonas, Brazil
RESUMO Doença de Alzheimer (DA) tem como principal característica a deterioração das funções cerebrais. Quanto a sua etiologia ainda é complexa e indefinida, apesar do progresso alcançado na compreensão de seus mecanismos neurológicos, infecciosos, bioquímicos, genéticos e citogenéticos. Considerando isto, nós investigamos a presença de altera
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 10/01/2020
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6. GLA Gene Mutation in Hypertrophic Cardiomyopathy with a New Variant Description: Is it Fabry's Disease?
Resumo Fundamento: A doença de Fabry (DF) é uma doença de armazenamento lisossômico ligada ao cromossomo X, devido a mutações no gene da alfa galactosidase A (GLA), levando a deficiência enzimática de alfa-galactosidase (α-Gal A) e acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) e globotriaosilsulfingosina (liso-Gb3), causando disfunção de múltiplos ó
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 10/07/2019
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7. Atrofia muscular bulboespinhal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy): o primeiro caso descrito na Amazônia brasileira
RESUMO A atrofia muscular bulboespinhal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) é uma rara doença de neurônio motor inferior, recessiva, ligada ao X, e caracterizada por fraqueza, atrofia e fasciculações da musculatura apendicular e bulbar. É causada por uma expansão da repetição CAG no gene do receptor de androgênio. Pacientes com doença de K
Einstein (São Paulo). Publicado em: 07/06/2018
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8. Comportamento de Variáveis Pressóricas em Crianças e Adolescentes com Distrofia Muscular de Duchenne
Resumo Fundamento: A distrofia muscular de Duchenne é alteração genética determinada por alteração no braço curto do cromossomo X (locus Xp21). O envolvimento do sistema cardiovascular caracteriza-se por degeneração/substituição fibrótica dos miócitos com consequente hipertrofia ventricular e hipertensão arterial. Objetivo: Avaliar o comporta
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2018-06
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9. Alta expressão de XIAP e Bcl-2 pode inibir morte celular programada em glioblastomas
RESUMO O glioblastoma (GBM) é o glioma mais maligno e representa 29% de todos os tumores cerebrais. A tumorigênese está intimamente ligada à características adquiridas na via fisiológica de morte celular. Objetivo: Avaliar a expressão de genes anti-apoptóticos (XIAP e Bcl-2) e apoptóticos (citocromo C, a caspase 9, APAF-1), caspase 3 e SMAC/DIABLO,
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-12
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10. Repercussões clínicas e laboratoriais em paciente com hemoglobinopatia SD-Punjab: relato de caso
RESUMO Reportamos o primeiro caso de hemoglobinopatia SD-Punjab, uma forma rara da doença falciforme, no estado da Bahia. A detecção ocorreu pelo exame para identificação de hemoglobinas (Hb) variantes com técnica de cromatografia líquida de alta resolução. Através do estudo molecular do polimorfismo no cromossomo com gene da betaglobina S, verific
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-10
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11. Aspectos relevantes da distrofia muscular do Golden Retriever para o estudo da distrofia muscular de Duchenne em humanos
RESUMO: A distrofia muscular do Golden Retriever (DMGR) é o modelo mais representativo para o estudo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) em humanos devido a sua expressão fenotípica. A DMD é uma desordem genética recessiva ligada ao cromossomo X onde a perda da distrofina induz fraqueza progressiva e degeneração do músculo esquelético e cardía
Cienc. Rural. Publicado em: 12/09/2017
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12. Relato de caso: a diminuição da enzima α-Gal é suficiente para estabelecer o diagnóstico?
Resumo Doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) que leva ao acúmulo de glicoesfingolipídeos, principalmente globotriaosilceramide. Existem mais de 700 mutações conhecidas do gene da enzima, a maioria delas são causadoras de DF. Este relato d
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2017-09