Repercussões clínicas e laboratoriais em paciente com hemoglobinopatia SD-Punjab: relato de caso

AUTOR(ES)

Nogueira, Raí N., Leite, Cristina Maria B. T., Souza, Ludmila X., Barbosa, Ana Angélica L.

FONTE

J. Bras. Patol. Med. Lab.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2017-10

RESUMO

RESUMO Reportamos o primeiro caso de hemoglobinopatia SD-Punjab, uma forma rara da doença falciforme, no estado da Bahia. A detecção ocorreu pelo exame para identificação de hemoglobinas (Hb) variantes com técnica de cromatografia líquida de alta resolução. Através do estudo molecular do polimorfismo no cromossomo com gene da betaglobina S, verificou-se a presença do haplótipo Bantu. Segundo estudos, existe forte associação de prevalência do haplótipo Bantu e níveis reduzidos da Hb fetal e da Hb D-Punjab como fator de estímulo à polimerização da S, o que contribui para os distúrbios hematológicos da doença e a lesão de órgãos, como cálculos biliares e necrose asséptica de cabeça de fêmur.

ASSUNTO(S)

anemia falciforme hemoglobinopatias haplótipos eletroforese das proteínas sanguíneas

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