Craniosinostose
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1. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular / Genetic determinants in Noonan syndrome and in Noonan-like syndromes: clinical and molecular study
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta sobreposição dos achados clínicos com outras sínd
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/12/2011
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2. Síndrome de Apert: características clínicas e radiográficas e relato de caso
OBJETIVO: A síndrome de Apert é um tipo raro de acrocefalossindactilia do tipo I caracterizada por cranioestenose, sindactilia severa das mãos e dos pés, e características faciais dismórficas. Apresenta herança autossômica dominante atribuída a mutações no gene referente aos receptores do fator de crescimento de fibroblastos. A cavidade oral de pa
Revista Odonto Ciência. Publicado em: 2011
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3. Sonographic biometry of fetal thyroid gland: nomograms / Biometria ultra-sonográfica da tireóide fetal: curvas de normalidade
INTRODUÇÂO: O funcionamento da tireóide fetal se inicia em torno de dez semanas de vida embrionária, e está intimamente relacionado ao funcionamento tireoidiano materno. Em gestantes com doenças tireodianas (principalmente hipertireoidismo), a passagem de anticorpos e medicações maternas pode provocar o mau funcionamento da tireóide fetal, acarretan
Publicado em: 2006
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4. Síndrome de Pfeiffer tipo 2: relato de caso
OBJETIVO: Apresentar relato de um caso de síndrome de Pfeiffer tipo 2, discutindo as características diagnósticas que o diferenciam dos outros tipos e os diagnósticos diferenciais. DESCRIÇÃO: Os autores descrevem recém-nascido com crânio em trevo, grave exorbitismo bilateral, atresia de coanas, sindactilia parcial cutânea de segundos e terceiros art
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2003
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5. Displasia tanatofórica: Relato de dois casos com estudo neuropatológico
O relato tem como objetivo apresentar dois casos de displasia tanatofórica (DT), um caso do tipo I e outro do tipo II, com especial atenção ao sistema nervoso central. No caso compatível com DT tipo I foram observados macrocefalia, tórax estreito, hipoplasia pulmonar acentuada, abdome protuberante. Exames radiológicos revelaram platispondilia e ossos c
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2002-03