Cariotipo Anormal
Mostrando 1-12 de 15 artigos, teses e dissertações.
-
1. O que significa medida da translucência nucal e do osso nasal?
A medida da transluscência nucal (TN) e do osso nasal, são mensurações feitas durante a realização da ultrassonografia (USG) obstétrica, com o objetivo de rastrear anomalias/ mal formações cromossômicas fetais.
A TN corresponde a imagem ultrassonográfica do acúmulo anormal de fluido na região da nuca do feto no primeiro trimestre da ges
Núcleo de Telessaúde Bahia. Publicado em: 12/06/2023
-
2. Azacitidina e lenalidomida como alternativa de tratamento para leucemia mieloide aguda refratária: um relato de caso
CONTEXTO:A leucemia mieloide aguda (LMA) refratária é considerada doença de difícil controle com regime quimioterápico de segunda ou terceira linha. Neste relato, é descrito o uso de azacitidina em combinação com lenalidomida como esquema de resgate.RELATO DE CASO:Paciente de 52 anos, do sexo feminino, com o diagnóstico de LMA refratária de alto ri
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 19/09/2014
-
3. O uso da hibridação in situ com fluorescência no diagnóstico de mosaicismo oculto: a propósito de três casos de anomalias de cromossomos sexuais
FISH tem sido usado como um complemento para a citogenética clássica na detecção de mosaicismo em anomalias de cromossomos sexuais. O objetivo deste trabalho é descrever três casos nos quais o diagnóstico final só foi obtido por meio de FISH. O caso 1 é uma menina de 8 anos, 46,XY, com genitália feminina normal, encaminhada ao nosso setor devido à
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
-
4. Fenótipo de subfertilidade, polimorfismos cromossômicos e falhas de concepção
OBJETIVO: avaliar a prevalência de alterações citogenéticas e polimorfismos cromossômicos em casais com fenótipo de subfertilidade em uma população brasileira. MÉTODOS: foram avaliados 1.236 cariótipos de casais com fenótipo de subfertilidade de dois diferentes centros (público e privado). Esses pacientes foram classificados em dois subgrupos: um
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2011-05
-
5. Investigação de alterações cromossômicas em pacientes com malformação do corpo caloso / Investigation of chromosomal abnormalities in patients with corpus callosum malformations
O corpo caloso é a maior comissura cerebral, responsável pela conexão entre os hemisférios cerebrais. Anatomicamente está localizado na profundidade da fissura inter-hemisférica e é dividido em quatro regiões: esplênio, corpo, joelho e rostro, que se continua inferiormente na lamina rostralis. A malformação do corpo caloso (MCC) representa uma des
Publicado em: 2010
-
6. Estudo morfológico e por citogenética da medula óssea de portadores de síndrome mielodisplásica secundária no Serviço de Hematologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo / Morphological and cytogenetic bone marrow studies in patients with secondary myelodysplastic syndrome diagnosed at Department of Hematology of Clinical Hospital of São Paulo Medical School
As Síndromes mielodisplásicas (SMD) são doenças clonais da célula progenitora hematopoética, cursando com citopenias, medula óssea displástica e tendência à evolução para leucemia. As SMD secundárias estão associadas a fatores de risco como doenças congênitas (Anemia de Fanconi), doenças hematológicas adquiridas (aplasia medular, HPN), expo
Publicado em: 2010
-
7. Controle genético das células-tronco humanas cultivadas
As células-tronco apresentam uma alta capacidade de autorregeneração, assim como, um potencial de diferenciação em uma variedade de tipos celulares. Estas células podem ser classificadas como embrionárias e adultas. Apesar de apresentar propriedades de células-tronco, as mesenquimais apresentam um certo grau de dificuldade no estabelecimento das cult
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 08/05/2009
-
8. Anomalias e prognóstico fetal associados à translucência nucal aumentada e cariótipo anormal
OBJETIVO: Descrever a frequência de anomalias cromossômicas em fetos com translucência nucal (TN) aumentada, e a frequência de malformações estruturais, a evolução e o resultado da gestação nos fetos com TN aumentada e cariótipo anormal. MÉTODOS: Estudo retrospectivo envolvendo 246 casos com medida da TN acima do percentil 95º para a idade gesta
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2009
-
9. Estudo do padrão cromossômico em síndrome mielodisplásica primária hipocelular e sua correlação com aspectos celulares e clínicos / Chromosomal pattern study in Hypocellular Primary Myelodysplastic Syndrome and its correlation with cellular and clinics aspects
A SMD primária hipocelular ocorre com uma frequência de 10-20% dos casos de SMD no adulto, no entanto, é o subtipo mais frequente na infância. O diagnóstico da SMD primária hipocelular é bastante difícil, pois devido à ausência de células na medula óssea esta pode ser confundida com a LMA hipocelular ou AA. O diagnóstico diferencial entre estas
Publicado em: 2009
-
10. Amenorréia primária e cariótipo XY: identificando pacientes em risco
OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas em nosso Serviço com o intuito de identificar achados que possam auxiliar em seu reconhecimento. MÉTODOS: no período de Janeiro de 1975 a Novembro de 2007, foram avaliadas 104 pacientes com amenorréia primária. Para todos o
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2008-11
-
11. Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso
A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais carac
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2008-05
-
12. Metabolismo do folato e síndrome de Down: análise de polimorfismos genéticos e homocisteína plasmática.
Introdução A Síndrome de Down (SD) é, na maioria dos casos, decorrente de não-disjunção cromossômica durante a meiose materna. Acredita-se que o metabolismo anormal do folato como resultado de polimorfismos genéticos pode levar à hipometilação do DNA e conseqüente não-disjunção cromossômica. Objetivos Estabelecer as freqüências de anomalia
Publicado em: 2007