Cariotipo Anormal
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13. Síndrome de Down associada a hidrocefalia congênita: relato de caso
A síndrome de Down é a causa genética mais freqüente de retardo mental. Embora comumente apresentando dismorfias e malformações de órgãos, raramente está associada à hidrocefalia congênita. O caso de um recém-nascido masculino cuja hidrocefalia foi detectada desde a gravidez e que se descobriu ser portadora da síndrome ao nascimento é relatado.
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-09
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14. Avaliação do desfecho dos conceptos com risco aumentado de ocorrência de anomalias cromossômicas calculado pela medida da translucência nucal
OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2005-03
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15. Dopplervelocimetria no Rastreamento de Aneuploidias no Primeiro Trimestre da Gestação
Objetivo: estudar o valor da dopplervelocimetria do duto venoso, da artéria e da veia umbilical no rastreamento de anomalias cromossômicas entre a 10ª e a 14ª semana de gestação. Pacientes e Métodos: foram estudados 314 fetos consecutivamente. Em 112 casos realizou-se estudo citogenético no material obtido por meio da biopsia de vilosidade coriônica
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2001-06