Atrofia Muscular Espinal
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1. Manejo da administração intratecal de nusinersena em adolescentes e adultos com atrofia muscular espinhal 5q e cirurgia prévia de coluna
RESUMO Introdução: A atrofia muscular espinal (AME) é uma desordem neurodegenerativa dos motoneurônios inferiores frequentemente associada à ocorrência de deformidade da coluna vertebral. Nusinersena é um oligonucleotídeo antisense que aumenta os níveis da proteína SMN, sendo administrado através de injeções lombares intratecais frequentes. Ass
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2021-02
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2. Dispositivos ventilatórios não invasivos em criança portadora de amiotrofia espinhal do tipo 1: relato de caso
Resumo Introdução: amiotrofia espinhal do tipo 1 (AME 1) é uma doença genética autossômica recessiva que promove morte celular de neurônios motores localizados no corno anterior da medula e núcleos motores do tronco cerebral. A precoce morbimortalidade está associada à disfunção bulbar e insuficiência respiratória, necessitando de internamento
Rev. Bras. Saude Mater. Infant.. Publicado em: 2015-12
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3. Fatores prognósticos associados ao tratamento cirúrgico da mielorradiculopatia espondilótica cervical
OBJETIVO: Identificar os fatores clínicos dos indivíduos, fatores sociais, ambientais e dos exames de imagem que se correlacionam ao resultado final de melhora neurológica em pacientes submetidos ao tratamento cirúrgico da mielopatia espondilótica cervical. MÉTODOS: A avaliação clínica foi quantificada pela escala deficitária da JOA. Analisamos 200
Coluna/Columna. Publicado em: 2012
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4. Reabilitação e plasticidade neuromuscular após lesão medular : efeitos do treino de marcha em esteira e transplante de glia embainhante olfatória / Rehabilitation and neuromuscular plasticity after spinal cord injury: effects of treadmill step training and olfactory ensheathing glia transplantation
O objetivo desta Tese foi analisar os efeitos do treino de marcha isolado e em combinação com transplante de glia embainhante olfatória (GEO) na recuperação funcional e na plasticidade neuromuscular dependente da atividade em um modelo experimental de paraplegia. Para tanto, foram realizados 2 experimentos. No 1º experimento foi realizada completa tran
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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5. Análise molecular dos genes SMN1 e SMN2 em pacientes com suspeita clínica de atrofia muscular espinal
A atrofia muscular espinal (AME) é uma das doenças de herança autossômica recessiva mais frequentes, com uma incidência estimada de 1 em cada 10.000 nascidos vivos. A AME se caracteriza por degeneração de neurônios motores na medula espinal, causando fraqueza progressiva de membros e tronco, seguida de atrofia muscular. Os pacientes são classificado
Publicado em: 2010
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6. Influência da adequação postural em cadeira de rodas na função respiratória de pacientes com amiotrofia espinhal tipo II
Este estudo visou determinar a influência da adequação postural em cadeira de rodas na função respiratória de pacientes com amiotrofia espinhal tipo II (AME). Doze pacientes (idades entre 7 e 24 anos) com diagnóstico de AME II, confirmado por achados clínicos e análise genética, participaram do estudo. Os parâmetros respiratórios - volume minuto
Fisioterapia e Pesquisa. Publicado em: 2009-09
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7. Diagnóstico Molecular Diferencial das Principais Doenças Neuromusculares Degenerativas em Crianças da População do Rio de Janeiro / Molecular Differential Diagnosis of Main Neuromuscular Degenerative Disease in Children Population of Rio de Janeiro
Dentre o grande número de doenças de origem genética conhecidas e que afetam os seres humanos, existem algumas que são degenerativas e que acometem tecidos importantes. Neste trabalho foram estudadas as doenças neuromusculares mais freqüentes na população mundial: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) e Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Publicado em: 2009
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8. Atrofia muscular bulbo-espinal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) com seguimento eletrofisiológico de longo prazo: relato de caso
Atrofia muscular bulbo-espinal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) é uma neuronopatia motora em adultos causada por expansões na repetição CAG no gene do receptor andrógeno. Neste relato, descreve-se o caso de homem de 66 anos, com diagnóstico prévio de doença do neurônio motor (DNM) que apresentou quadro agudo e reversível de paresia de pr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-03
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9. Hiperparatiroidismo primário simulando doença do neurônio motor: relato de caso
Descrevemos o caso de homem de 26 anos que apresentou síndrome do neurônio motor inferior devido a hiperparatiroidismo. A eletromiografia mostrou aspecto neurogênico com estudos da condução normal. Hipercalcemia levou à descoberta de hiperparatiroidismo primário com hiperplasia da glândula. Após a cirurgia de ressecção da paratiróide, houve regre
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-03