Ataxia Cerebelar Genetica
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1. Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay: relato de uma família do sul do Brasil
RESUMO A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa de início precoce causada por mutações no gene SACS que foi inicialmente descrita na região de Quebec, Canadá. A apresentação típica de ARSACS é caracterizada por ataxia, espasticidade, polineuropatia e hipermielinização das fibras ne
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-06
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2. Linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento na Síndrome de Joubert: relato de caso
RESUMO A síndrome de Joubert (SJ) é uma condição genética heterogênea, rara, do grupo das ciliopatias. Mais de 20 genes foram identificados relacionados com este fenótipo. As principais manifestações incluem hipotonia, ataxia, atraso psicomotor, apraxia oculomotora e anormalidades respiratórias neonatais. O objetivo deste artigo foi apresentar acha
CoDAS. Publicado em: 2016-12
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3. Mutação eqlb causa alteração na expressão de genes do controle do ciclo celular de precursores de neurônios cerebelares
Várias doenças humanas atualmente conhecidas têm causas genéticas. Uma maneira de se entender as alterações moleculares que levam a essas doenças é através da análise da disfunção de um gene, que pode ser feito usando modelos animais que recapitulem tais patologias. O camundongo desempenha muito bem essa função, devido à alta porcentagem de ho
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/04/2011
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4. Ataxias espinocerebelares
As ataxias espinocerebelares (AECs) compreendem um grupo heterogeneo de enfermidades neurodegenerativas, que se caracterizam pela presença de ataxia cerebelar progressiva, associada de forma variada com oftalmoplegia, sinais piramidais, distúrbios do movimento, retinopatia pigmentar, neuropatia periférica, disfunção cognitiva e demência. OBJETIVO: Real
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-12
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5. Contribuição para a caracterização clínica das ataxias hereditárias autossômicas recessivas / Contribution to clinical characterization of autosomal recessive hereditary ataxias
As ataxias hereditárias autossômicas recessivas compõem um grupo de doenças heterogêneas, que necessitam de criteriosa avaliação clínica, de exames complementares e, algumas vezes, de testes genéticos para o diagnóstico. A partir da revisão da literatura, foi elaborado um algoritmo para auxiliar a investigação diagnóstica deste grupo. Esta tese
Publicado em: 2009
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6. Doença de Creutzfeldt-Jakob associada com mutação de ponto no códon 200 do gene da proteína príon no Brasil
Resumo A forma genética da doença de Creutzfeldt-Jakob (gDCJ) representa aproximadamente 15% dos casos de DCJ e o quadro clínico pode ser indistinguível do observado na forma esporádica (eDCJ) ou pode ser atípico, geralmente com início precoce e maior sobrevida. Relatamos o caso de paciente do sexo masculino, 59 anos, que apresentou declínio cognitiv
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2007-06
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7. Ataxia espinocerebelar do tipo 7 (AEC7): história, genealogia e distribuição geográfica da família princeps
Avaliamos retrospectivamente 320 anos da história e da genealogia de uma família brasileira portadora de ataxia espinocerebelar do tipo 7 (AEC7). O casal ancestral é oriundo do Estado do Ceará e a árvore genealógica foi composta de 577 indivíduos, sendo 217 do sexo masculino (37,6%), 255 do sexo feminino (44,1%) e 105 de sexo ignorado (18,1%). Até o
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-06
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8. A família Drew de Walworth: um século após a avaliação inicial finalmente o diagnóstico doença de Machado-Joseph
As enfermidades heredo-degenerativas, entre elas as ataxias cerebelares autossômicas dominantes, agora conhecidas como ataxias espinocerebelares (AEC), correspondem a extenso grupo de s com grande heterogeneidade genética. Algumas formas de AEC, em especial a de Machado-Joseph (DMJ), caracteriza-se por acentuada variabilidade de expressão fenotípica intr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2004-03
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9. Paraplegia espástica hereditária associada a hipoplasia de corpo caloso
A paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva (PEH-AR) associada com hipoplasia de corpo caloso foi inicialmente descrita no Japão. Estudos de ligação genética mostram que a maioria das famílias estão relacionadas ao cromossomo 15q13-15. Relatamos dois pacientes de famílias brasileiras, não relacionadas, com distúrbio de marcha com in�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2001-09
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10. Hipoplasia do verme cerebelar - ataxia congênita não progressiva: achados clínicos e radiológicos em dois irmãos
Descrevemos e discutimos os achados clínicos e radiológicos de dois irmãos com hipoplasia do verme cerebelar e os comparamos com os relatos da literatura. Ambos apresentaram gestação e parto sem intercorrências, algum grau de hipotonia, ataxia, anormalidades oculares motoras, atraso motor discreto e fala arrastada. Estes irmãos preenchem muitos dos cr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2000-09