Taxas de mutaÃÃo de 14STRs autossÃmicas na populaÃÃo de Pernambuco

AUTOR(ES)

Edilene Santos de Andrade

DATA DE PUBLICAÇÃO

2008

RESUMO

A definiÃÃo das taxas de mutaÃÃo dos locos de microssatÃlites ou Short Tandem Repeats (STRs) usados em anÃlises forenses sÃo Ãteis para a correta interpretaÃÃo dos resultados dos perfis genÃticos e para a definiÃÃo dos critÃrios de exclusÃo em testes de paternidade. MutaÃÃes da linhagem germinativa de 14 locos de STRs foram estudadas atravÃs das anÃlises de 54.105 transferÃncias alÃlicas genitorcrianÃa a partir de 2.575 casos de testes de paternidade realizados durante 2000-2007 na populaÃÃo de Pernambuco, Nordeste do Brasil. O parentesco, em cada um desses casos, foi altamente validado (probabilidade >99.99%). Foram identificadas 43 mutaÃÃes em 12 locos. As taxas de mutaÃÃo especÃficas para cada loco variaram entre 2 x 10-4 e 2 x 10-3, e a taxa de mutaÃÃo total foi estimada em 8 x 10-4. Eventos de mutaÃÃo na linhagem germinativa masculina foram mais freqÃentes do que na feminina. A maioria das mutaÃÃes (95%) pode ser explicada pela perda ou ganho de uma unidade repetitiva e nÃo houve evidÃncia para seleÃÃo entre mutaÃÃes de adiÃÃo ou deleÃÃo. Nossos dados foram comparados aos dados referentes a populaÃÃes americanas e europÃias e demonstraram que as taxas de mutaÃÃo dos locos de STRs nÃo diferem entre as diferentes populaÃÃes

ASSUNTO(S)

genetica humana e medica short tandem repeats taxas de mutaÃÃo paternity testing short tandem repeats, mutation rates testes de paternidade

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