Resistência ao hormônio tireoidiano detectada por meio da triagem neonatal

AUTOR(ES)

Maciel, Léa Maria Zanini, Magalhães, Patrícia Künzle Ribeiro

FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010-11

RESUMO

O objetivo deste estudo é relatar o caso de um paciente brasileiro com resistência ao hormônio tireoidiano (RTH) detectado por meio da triagem neonatal. O caso índice nasceu de parto normal a termo com peso de 2.920 g e estatura de 45 cm. Realizou o teste de triagem neonatal no quinto dia de vida com TSH neonatal = 13,1 µU/mL (valor de corte = 10 µU/mL). O TSH confirmatσrio no soro foi de 4,3 µU/mL, T4 Total de 19 µg/dL (confirmado em outra amostra, T4 Total = > 24,0 µg/dL), T4 Livre de 3,7 ηg/dL e T3 Livre de 6,7 pg/mL. O sequenciamento direto do gene do receptor βdo hormínio tireoidiano revelou a mutação c.1357C>A (P453T), confirmando o diagnóstico de RHT. O estudo de sua família confirmou RTH em sua irmã (1 ano e 3 meses), em seu pai (35 anos) e em seu avô paterno (68 anos). Todos apresentavam bócio e apenas seu pai havia recebido o diagnóstico errôneo de hipertireoidismo. Este caso ilustra que a avaliação clínica e a interpretação criteriosa das concentrações de T4 Total/Livre em um recém-nascido, reconvocado por TSH neonatal discretamente alterado, poderão servir para o diagnóstico da RTH.

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