Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana

AUTOR(ES)

Pereira, Sandra J., Berditchevisky, Célia R., Marie, Suely K. N.

FONTE

Jornal de Pediatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2008-06

RESUMO

Objetivo: Relatar o primeiro caso de forma infantil da doença de Pompe tratado no Brasil. Descrição: Trata-se de doença de depósito lisossomal que se caracteriza por defeitos da enzima alfa-glicosidase ácida, com acúmulo intracelular de glicogênio, principalmente nos músculos. São descritas a forma infantil e tardia. Desde 2006, está disponível tratamento com enzima recombinante humana. Descreve-se o primeiro caso de forma infantil da doença tratado no Brasil. Trata-se de menina com 2,5 meses de idade e progressão rápida da doença, com perda dos movimentos dos membros, miocardiopatia hipertrófica e insuficiência respiratória aos 7 meses de idade. Após 10 meses de tratamento, apresentou boa resposta clínica, com remissão da insuficiência respiratória, recuperação parcial dos movimentos dos membros e melhora importante do quadro cardiológico. Comentários: Apesar de pouco freqüente, a forma infantil da doença de Pompe é letal. A disponibilidade de tratamento eficaz aumenta a necessidade de conhecimento e diagnóstico precoce da doença.

ASSUNTO(S)

doença de pompe doença de depósito de glicogênio tipo ii forma infantil myozyme alfa-glicosidase ácida recombinante humana tratamento

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