Manifestações clínicas e desafios diagnósticos na Síndrome de incontinentia pigmenti

AUTOR(ES)

Kataguiri, Paula, Martins, Felipe Cortizas Ré, Yamada, Vivien, Salomão, Gustavo, Ribeiro, Rodrigo, Rehder, José Ricardo Carvalho Lima

FONTE

Revista Brasileira de Oftalmologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010-12

RESUMO

A Síndrome de Incontinentia Pigmenti (Síndrome de Bloch-Sulzberger) é uma doença rara, ligada ao cromossomo X e envolve tecidos ectodérmicos de múltiplos órgãos. As manifestações oculares surgem ao nascimento ou após algumas semanas. O objetivo desse trabalho é relatar as características oftalmológicas, dermatológicas e os achados radiológicos de uma paciente com a Síndrome de Incontinentia Pigmenti. Trata-se de uma paciente do sexo feminino, 26 anos que procurou o serviço de Oftalmologia da Faculdade de Medicina do ABC com queixa de baixa de visão em ambos os olhos há 1 ano. Apresentava alterações retinianas importantes e lesões cutâneas e dentárias sugestivas de síndrome de Incontinentia Pigmenti, confirmada por biópsia de pele. Conclui-se que o diagnóstico precoce é essencial, pois as lesões retinianas podem levar a sequelas graves e cegueira.

ASSUNTO(S)

incontinência pigmentar síndrome de bloch-sulzberger manifestações oculares biópsia relatos de casos

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