Doenca de Wilson no sul do Brasil: correlacao genotipica-fenotipica e a descricao de duas novas mutacoes no gene ATP7B

AUTOR(ES)

Bem, Ricardo Schmitt de, Raskin, Salmo, Muzzillo, Dominique Araujo, Deguti, Marta Mitiko, Cancado, Eduardo Luiz Rachid, Araujo, Thiago Ferreira, Nakhle, Maria Cristina, Barbosa, Egberto Reis, Munhoz, Renato Puppi, Teive, Helio Afonso Ghizoni

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-08

RESUMO

OBJETIVO: A doença de Wilson (DW) é um erro inato do metabolismo causado por abnormalidades no gene ATP7B, que codifica uma proteína transportadora de cobre. Neste estudo, avaliamos as mutações do gene ATP7B em um grupo de pacientes do sul do Brasil. MÉTODOS: Foram estudados 36 pacientes com DW e classificados do ponto de vista clínico e epidemiológico. Em 23 pacientes, o gene ATP7B foi analisado. RESULTADOS: A substituição c.3207C>A no éxon 14 foi a mutação mais comum seguida pela mutação c.3402delC no éxon 15 . A mutação c.2018-2030del13 no éxon 7 e a c.4093InsT no éxon 20 são relatadas pela primeira vez na literatura. CONCLUSÃO: A mutação do gene ATP7B, com a substituição c.3207C>A no éxon 14 foi a mais frequente. Esta mutação é a mais comumente encontrada em pacientes europeus.

ASSUNTO(S)

degeneracao hepatolenticular sinais e sintomas genetica

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