Doenca de Wilson no sul do Brasil: correlacao genotipica-fenotipica e a descricao de duas novas mutacoes no gene ATP7B

OBJETIVO: A doença de Wilson (DW) é um erro inato do metabolismo causado por abnormalidades no gene ATP7B, que codifica uma proteína transportadora de cobre. Neste estudo, avaliamos as mutações do gene ATP7B em um grupo de pacientes do sul do Brasil. MÉTODOS: Foram estudados 36 pacientes com DW e classificados do ponto de vista clínico e epidemiológico. Em 23 pacientes, o gene ATP7B foi analisado. RESULTADOS: A substituição c.3207C>A no �...

• Assuntos:

  • degeneracao hepatolenticular
  • sinais e sintomas
  • genetica