Diagnóstico laboratorial da síndrome do cromossomo X frágil: experiência em uma amostra de indivíduos com distúrbios invasivos do desenvolvimento
AUTOR(ES)
Steiner, Carlos Eduardo, Guerreiro, Marilisa Mantovani, Marques-de-Faria, Antonia Paula, Lopes-Cendes, Iscia
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2005-09
RESUMO
A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é uma doença genética freqüente associada a distúrbios do desenvolvimento neurológico, incluindo dificuldades de aprendizagem, retardo mental, problemas comportamentais e distúrbios invasivos do desenvolvimento (autismo e correlatos). Estudamos uma amostra de 82 indivíduos (69 homens e 13 mulheres) apresentando distúrbios invasivos do desenvolvimento, utilizando três técnicas para o diagnóstico da SXF. A análise citogenética detectou a presença do sítio frágil em quatro homens, porém apenas um deles com percentagem consistente. O estudo molecular baseado na técnica da PCR foi inconclusivo para a maioria das mulheres (92,3%), as quais foram posteriormente submetidas a análise por Southern blotting, e para um homem (1,4%), excluindo a mutação FRAXA nos demais homens (98,6%). O teste molecular usando a técnica de Southern blotting confirmou apenas um caso positivo (1,2%) em um indivíduo do sexo masculino. Tais resultados mostraram que a técnica de Southern blotting para análise da mutação FRAXA apresenta a melhor sensibilidade e especificidade para o diagnóstico da SXF, mas também valida a técnica da PCR como um teste confiável para seu rastreamento.
ASSUNTO(S)
pcr diagnóstico molecular fraxa autismo desenvolvimento
Documentos Relacionados
- Características da comunicação em indivíduos com a síndrome do X frágil
- Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular
- Intercorrências perinatais em indivíduos com transtorno invasivos do desenvolvimento
- Avaliação genética e neurológica em uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento
- Abordagem neurologica na sindrome do X fragil