Abordagem neurologica na sindrome do X fragil

AUTOR(ES)
DATA DE PUBLICAÇÃO

1993

RESUMO

Com o propósito de realizar a abordagem neurológica na Síndrome do X Frágil (SXF), estudaram-se 11 pacientes com este diagnóstico citogenético. A idade variou de 8 a 19 anos. Nove pacientes eram do sexo masculino e dois do feminino. Todos os indivíduos apresentaram pavilhões auriculares grandes e faces alongadas. Observou-se fronte proeminente em 63% dos casos e macrorquidia em 33% dentre aqueles do sexo masculino. Atraso na aquisição da fala, fala repetitiva, perseverativa, impulsiva, desconexa e com entonação anormal foi observada na maioria dos casos da presente casuística. A constatação de traços autistas foi freqüente. Os achados mais comuns entre nossos pacientes foram contato visual pobre, movimentos estereotipados, hiperatividade e calosidades nas mãos. O diagnóstico de epilepsia foi possível em 4 pacientes, sendo dois pares de irmãos. Quanto à avaliação neurológica, alterações do perímetro craniano foram detectadas em dois indivíduos. Verificou-se sinal de Babinski em 45%, hiperreflexia em 36% e hipotonia em 18% dos casos. Estrabismo divergente ocorreu em três pacientes. Sete apresentaram atraso na aquisição da marcha. A avaliação psicológica revelou deficiência mental de grau severo em todos os pacientes, exceto um, que apresentou grau moderado. Para a realização da abordagem neuropsicológica, desenvolveu-se bateria inédita que avaliou atenção, linguagem, memória, praxias, gnosias e tarefas complexas. Detectou-se a presença de distúrbio da atenção (exceto em um paciente) e agnosia auditiva verbal em todos eles. Todos os pacientes foram submetidos à ressonância magnética de crânio. O eletrencefalograma (EEG) foi realizado em 10 indivíduos e o estudo da perfusão cerebral através do SPECT foi obtido em 7. O EEG revelou-se alterado em 60% dos casos. As alterações eletrencefalográficas não privilegiaram hemisfério. Houve, no entanto, preferência para se localizarem nos lobos frontais ou parietais. O SPECT mostrou-se alterado em todos os pacientes em que foi realizado. O achado mais freqüente foi a hipoperfusão das porções inferiores dos lobos frontais. A hipoperfusão cerebelar e de lobos parietais ocorreu menos freqüentemente. Assim, os exames funcionais (EEG e SPECT) evidenciaram o comprometimento dos lobos frontais e parietais nos pacientes deste estudo, áreas integrantes do circuito neuronal da atenção. A ressonância magnética de crânio foi normal em três indivíduos e nos demais caracterizou-se, principalmente, pela ocorrência de redução do verme cerebelar e aumento do IV ventrículo. Com base no quadro clínico, achados neuropsicológicos e resultados dos exames funcionais e imageológicos, sugerimos o envolvimento de ampla rede neuronal na Síndrome do X Frágil: cerebelo - tronco cerebral regiões fronto basais - lobos parietais. Esperamos, assim, contribuir para o entendimento da neurobiologia desta síndrome

ASSUNTO(S)

atenção neuropsicologia autismo

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