DeterminaÃÃo do polimorfismo das seqÃÃncias de DNA mitocondrial humano na populaÃÃo de Alagoas, Brasil

AUTOR(ES)

Adriana Braga de GÃes Barbosa

DATA DE PUBLICAÇÃO

2006

RESUMO

A anÃlise das seqÃÃncias de DNA mitocondrial humano (mtDNA) tem sido uma ferramenta muito Ãtil na genÃtica forense devido Ãs caracterÃsticas especiais do mtDNA como heranÃa materna, ausÃncia de recombinaÃÃo e alto nÃmero de cÃpias por cÃlula. O objetivo deste trabalho foi determinar o polimorfismo das regiÃes hipervariÃveis 1 e 2 do mtDNA humano na populaÃÃo de Alagoas, Brasil. Para isso, foram seqÃenciados 167 mtDNAs de indivÃduos nÃo relacionados desta populaÃÃo para anÃlise dos dois segmentos hipervariÃveis, HV1 e HV2, da regiÃo controle. A heteroplasmia de comprimento, nas regiÃes de trechos de citosina repetidas em HV1/HV2, foi observada em 22% (37/167) e 11% (19/167) da amostra, respectivamente. Dos 123 segmentos de HV1 e HV2 restantes, um total de 110 haplÃtipos diferentes foram encontrados, sendo determinados por 128 posiÃÃes variÃveis. O haplÃtipo mais freqÃente (16111, 16223, 16290, 16319, 16362, 73, 146, 153, 235, 263, 309.1C, 315.1C - haplogrupo A) foi econtrado em cinco indivÃduos, seguido por um haplÃtipo compartilhado por trÃs indivÃduos e um haplÃtipo compartilhado por duas pessoas em sete ocorrÃncias diferentes (frequÃncia de 1,6%). A diversidade genÃtica foi estimada em 0,997 e a probabilidade de dois indivÃduos ao acaso possuÃrem mtDNAs idÃnticos foi de 0,011. Baseado nos resultados dos perfis de mtDNA, 45% das sequÃncias puderam ser classificadas como haplogrupos africanos, 27% como nativo-americanos e 25% como europeus. Cerca de 3% dos haplÃtipos nÃo puderam ser classificados em nenhum haplogrupo. A diversidade genÃtica das regiÃes HV1 e HV2 indica a importÃncia desses locos para a identificaÃÃo humana na populaÃÃo de Alagoas

ASSUNTO(S)

regiÃes hipervariÃvies polimorfismo mtdna genetica alagoas

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