Associação entre deficiência de alfa-1-antitripsina e a gravidade da fibrose cística
AUTOR(ES)
Faria, Elisangela Jacinto de, Faria, Isabel Cristina Jacinto de, Alvarez, Alfonso Eduardo, Ribeiro, José Dirceu, Ribeiro, Antônio Fernando, Bertuzzo, Carmen Silvia
FONTE
Jornal de Pediatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2005-12
RESUMO
OBJETIVO: Verificar a distribuição dos genótipos da alfa-1-antitripsina e correlacionar com a gravidade da doença pulmonar em pacientes fibrocísticos. MÉTODO: Estudo clínico-laboratorial de corte transversal, com 70 pacientes fibrocísticos do Hospital Universitário da UNICAMP. Os fibrocísticos tiveram diagnóstico confirmado clínica e laboratorialmente. A gravidade da fibrose cística foi avaliada pelo escore de Shwachman. Todos os pacientes foram analisados para os alelos S e Z de alfa-1-antitripsina usando a reação em cadeia da polimerase. RESULTADOS: Nove pacientes (12,8%) foram heterozigotos para os alelos S ou Z ou heterozigoto composto (SZ). Nenhuma diferença significativa foi encontrada na gravidade clínica da fibrose cística entre os genótipos da alfa-1-antitripsina. Nenhuma diferença com significância estatística foi encontrada quando os pacientes foram separados pela presença ou ausência da mutação deltaF508. CONCLUSÃO: Neste estudo, o primeiro realizado no Brasil sobre a associação entre deficiência de alfa-1-antitripsina e fibrose cística, não encontramos uma associação entre essa deficiência e a gravidade da fibrose cística.
ASSUNTO(S)
fibrose cística alfa-1-antitripsina
Documentos Relacionados
- Diagnóstico da deficiência de alfa-1-antitripsina por estudo molecular em crianças com doença hepática
- Prevalência dos alelos mais comuns da deficiência de alfa-1-Antitripsina em pacientes do serviço de gastropediatria
- Considerações a respeito da paracoccidioidomicose e sua correlação com niveis sericos de alfa-1-antitripsina
- Divertículo da traqueia infectado: um caso de associação rara com deficiência de alfa-1 antitripsina
- Deficiência de alfa-1 antitripsina: diagnóstico e tratamento
