Aspectos clínicos e moleculares de tumor adrenocortical metacrônico pediátrico
AUTOR(ES)
Lima, Lorena de Oliveira, Lerario, Antonio Marcondes, Alencar, Guilherme Asmar, Brito, Luciana Pinto, Almeida, Madson Queiroz, Domenice, Sorahia, Latronico, Ana Claudia, Mendonca, Berenice Bilharinho, Fragoso, Maria Candida Barrison Villares
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2011-02
RESUMO
A ocorrência de carcinomas adrenocorticais metacrônicos é raramente relatada. Descrevemos o caso de uma criança portadora de tumor adrenocortical virilizante metacrônico que, apesar das inúmeras metástases, apresentou uma longa sobrevida (15 anos). Analisamos nesse tumor a expressão gênica de IGF2, IGF1R e FGFR4 e avaliamos a presença da mutação germinativa R337H no p53 e mutação somática no gene CTNNB1. O gene IGF2 foi hiperexpresso nos tumores adrenocorticais esquerdo (Weiss 5) e direito (Weiss 7). Os níveis de expressão de IGF1R foram maiores no tumor direito. Hiperexpressão do gene FGFR4 também foi observada no tumor adrenocortical direito. Esse paciente é portador da mutação germinativa R337H no p53, e perda de heterozigose (LOH) foi observada em ambos os tumores. Não foram encontradas mutações no gene CTNNB1 nos tumores. Em conclusão, demonstramos neste caso a hiperexpressão de vias moleculares de crescimento, que são mecanismos previamente relacionados à tumorigênese adrenocortical. Além disso, não encontramos mutações somáticas no gene CTNNB1, que é um marcador molecular de mau prognóstico em adultos e poderia estar relacionado à longa sobrevida desse paciente.
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