Anemia Hereditaria
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13. Telangiectasia hereditária hemorrágica: causa rara de hipertensão pulmonar?
Uma mulher de 73 anos foi admitida ao Pronto-Socorro com insuficiência cardíaca predominantemente direita e anemia. Após avaliação clínica e imagenológica, um diagnóstico de hipertensão pulmonar (HP) associado com telangiectasia hemorrágica hereditária (THH) foi confirmado. A resposta inicial à terapia com bosentan mais sildenafil foi boa, inclui
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2010-03
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14. Alterações hemostáticas em pacientes com doença falciforme
A doença falciforme (DF) é uma doença hereditária que tem uma fisiopatologia complexa e diversificada. Além da falcização dos eritrócitos, responsável pelos fenômenos de vaso-oclusão e hemólise, alterações no sistema de coagulação parecem ter papel importante nas várias manifestações clínicas desta doença. Aproximadamente todos os compon
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 26/02/2010
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15. Avaliação da qualidade de vida em portadores de doença falciforme do Hospital das Clínicas de Goiás, Brasil
INTRODUÇÃO: A doença falciforme é a doença hereditária mais frequente no nosso país. O portador apresenta acometimentos físico, emocional e social, e sua qualidade de vida pode estar comprometida. OBJETIVO: Avaliar a qualidade de vida dos doentes falciformes em tratamento no Hospital das Clínicas da Universidade de Goiás. MÉTODO: Foram entrevistad
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2010
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16. The mother being-with the child with sickle cell disease / Do impacto do diagnostico a superação dos desafios : a mãe sendo-com a criança com doença falciforme
A doença falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do Brasil e, embora tratável, ainda é incurável. O tratamento precoce aumenta a sobrevivência das crianças afetadas e melhora a sua qualidade de vida, contudo a problemática que envolve o conviver com uma doença crônica está sempre presente. Trata-se de um estudo fenomenológico c
Publicado em: 2009
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17. Estado nutricional relativo ao ferro em lactentes com doença falciforme diagnosticoados pelo Programa Estadual de Triagem Neonatal de Minas Gerais
A anemia ferropriva é a doença nutricional de maior prevalência no mundo. A anemia falciforme é a doença hereditária monogenética mais comum, caracterizada por defeito na molécula da hemoglobina. Como essa doença pode levar ao acúmulo de ferro no organismo, as crianças afetadas não teriam indicação do uso de profilaxia com ferro e estão exclu�
Publicado em: 2009
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18. FERRITINA: intervalos de referência para adultos no Estado do Rio Grande do Norte
A ferritina é uma proteína composta por cadeias leves e pesadas ligadas não- covalentemente e que acomoda, em seu núcleo, milhares de átomos de ferro. Além disso, esta proteína representa os estoques de ferro no organismo e caracteriza-se como marcador de fase aguda e preditor de doenças como anemia por deficiência de ferro, hemocromatose hereditár
Publicado em: 2009
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19. Talassemia β intermediária em gestante
A talassemia β é a forma considerada clinicamente a mais importante dentre as talassemias, em virtude do grau de morbidade e mortalidade, em consequência da anemia hemolítica. O presente relato de caso refere-se a uma gestante portadora da talassemia β intermediária, identificada em programa de rastreamento de anemia hemolítica e tem como objetivo dem
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-12
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20. Estudo genético-epidemiológico da hemoglobina S em uma população do Sudeste do Brasil
A anemia falciforme, expressão clínica dos homozigotos do gene da hemoglobina S, é a doença hereditária mais freqüente no Brasil. Apesar disso, a metodologia genético-epidemiológica raramente é usada nos estudos brasileiros sobre essa alteração. No presente estudo foram analisados, por meio de um software específico, os dados de 817 heterozigotos
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-04
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21. Eventos agudos em doença falciforme: epidemiologia e tratamento
A doença falciforme é uma doença hereditária, de alta prevalência na população negra, que leva a múltiplas internações hospitalares. Nosso objetivo foi descrever e analisar o curso clínico de pacientes com doença falciforme hospitalizados.Realizou-se estudo transversal de 78 pacientes submetidos a 230 internações hospitalares devido a complica�
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-04
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22. Estudo da doença de Gaucher em Santa Catarina
A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal descrita e a mais encontrada. Caracteriza-se pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo. A proposta deste trabalho foi estudar as características clínicas, laboratoriais e radiológicas, as
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-02
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23. Health-related quality of life of caregivers of children and adolescents with sickle cell disease / Qualidade de vida relacionada à saúde de cuidadores de crianças e adolescentes com doença falciforme
A doença falciforme (DF) é uma doença genética, hereditária e crônica que afeta significativamente, a saúde e o bem-estar de seus portadores e pode ocasionar um prejuízo na qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) de seus cuidadores. Todavia, ainda não se conhece o impacto da doença na QVRS dos cuidadores de pacientes com DF. O objetivo deste
Publicado em: 2008
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24. Estudo das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em doentes brasileiros com sobrecarga de ferro
Hemocromatose é uma das doenças genéticas mais freqüentes no ser humano e uma das causas mais importantes de sobrecarga de ferro. Os objetivos deste estudo foram determinar a freqüência das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em doentes brasileiros com sobrecarga de ferro, verificar a coexistência de anemia hemolítica hereditária, hepatite C e
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2007-12