Aberracoes De Cromossomos Sexuais
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1. A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner
OBJETIVO: Avaliar o efeito do aprimoramento da análise cromossômica sobre os achados citogenéticos de pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo de 260 pacientes com ST, com análise das técnicas de bandamento, número de células avaliadas e pesquisa de sequências de cromossomo Y. Segundo o cari�
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2009-12
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2. Análise citogenética dos pacientes com suspeita de Síndrome de UIIrich-Turner no estado do Ceará Brasil. / Cytogenetic analysis of patients with suspected UIIrich-Turner syndrome in the state of Ceará - Brazil.
A Síndrome de Ullrich Turner (SUT) é o mais comum distúrbio cromossômico que causa baixa estatura em mulheres. Em 50% dos casos, um cromossomo do par sexual inteiro (cariótipo 45,X) é perdido. Os outros 50% das mulheres possuem um nível de anormalidades cariotípicas incluindo a ausência parcial do segundo cromossomo X e mosaicismos. Não há relaç�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 13/11/2007
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3. Determinação sexual em mitologia e história
A história das idéias sobre a origem da divisão entre sexo masculino e feminino tem pelo menos três mil anos. A explicação bíblica para a origem de Eva e as opiniões dos filósofos da Grécia antiga relacionam-se de forma surpreendente com as idéias atuais. Pode-se dizer que o estudo científico da determinação do sexo iniciou-se no século XVII c
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-02
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4. A percepção da doença em portadoras da síndrome de Turner
OBJETIVO: Identificar a percepção das pacientes com síndrome de Turner a respeito de sua condição. CASUÍSTICA E MÉTODO: Entrevistas individuais com 36 pacientes com síndrome de Turner entre 15 e 25 anos e mais de 2 anos de acompanhamento, abordando temas referentes ao impacto no momento do diagnóstico, compreensão a respeito da síndrome de Turner,
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2004-08
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5. Sindrome de Turner : a perspectiva das pacientes
Objetivo: Identificar a percepção das pacientes com Síndrome de Turner (ST) a respeito de sua condição. Casuística e Método: Entrevistas individuais com 36 pacientes com ST entre 15 e 25 anos e mais de 2 anos de acompanhamento, abordando temas referentes ao impacto no momento do diagnóstico, compreensão a respeito da ST, seu impacto sobre a vida atu
Publicado em: 2004
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6. Analise da casuistica não-oncologica do laboratorio de citogenetica humana do Departamento de Genetica Medica FCM - UNICAMP (1970-1999)
Com a melhoria na atenção primária à saúde, tem havido um aumento relativo na freqüência das anomalias congênitas como causa de morbidade e mortalidade, entre elas as causadas por aberrações cromossômicas. São indicações para análise cromossômica as anomalias congênitas múltiplas, retardo mental, ambigüidade genital ou hipogonadismo, ester
Publicado em: 2001
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7. Estudo de deficientes mentais sem sindrome de Down que manifestam sete ou mais sinais clinicos associados a aberrações cromossomicas
No presente trabalho foi realizada a análise citogenética e o conjunto de testes para a detecção de erros metabólicos hereditários em 66 oligofrênicos que não manifestavam a síndrome de Down, a maioria dos quais com deficiência mental leve ou moderada (75,9%) e com pelo menos sete sinais clínicos comumente associados a aberrações cromossômicas,
Publicado em: 1988