1 Genetics
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1. When do we need to suspect maturity onset diabetes of the young in patients with type 2 diabetes mellitus?
ABSTRACT Objetivo: Maturity onset diabetes of the young (MODY) patients have clinical heterogeneity as shown by many studies. Thus, often it is misdiagnosed to type 1 or type 2 diabetes(T2DM). The aim of this study is to evaluate MODY mutations in adult T2DM patients suspicious in terms of MODY, and to show clinical and laboratory differences between these
Archives of Endocrinology and Metabolism. Publicado em: 2022
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2. Clinical and cytogenetic characteristics of patients diagnosed with Turner syndrome in a clinical genetics service: cross-sectional retrospective study
ABSTRACT BACKGROUND: Turner syndrome (TS) is a rare genetic disease. Understanding its clinical findings contributes to better management of clinical conditions. OBJECTIVE: To investigate the clinical and karyotypic characteristics of patients diagnosed with TS at two reference services for clinical genetics in southern Brazil. DESIGN AND SETTING: Retrosp
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2021-05
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3. Competency Profile in Genetics for Physicians in Brazil: A Proposal of the Brazilian Society of Medical Genetics and Genomics
RESUMO Educação em genética é fundamental para o entendimento dos aspectos biológicos do binômio saúde-doença. Além disso, com a mudança do perfil epidemiológico, as doenças com determinantes genéticos tornaram-se mais relevantes como problema de saúde pública. Assim, manejar estas doenças, tanto em pacientes como em suas famílias, de forma
Rev. bras. educ. med.. Publicado em: 13/01/2020
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4. Fabry disease: genetics, pathology, and treatment
SUMMARY Fabry disease (FD) is a recessive monogenic inheritance disease linked to chromosome X, secondary to mutations in the GLA gene. Its prevalence is estimated between 1:8,454 and 1:117,000 among males and is probably underdiagnosed. Mutations in the GLA gene lead to the progressive accumulation of globotriaosylceramide (Gb3). Gb3 accumulates in lysosome
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 13/01/2020
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5. Síndrome do desfiladeiro torácico: uma revisão narrativa.
RESUMO A Síndrome do Desfiladeiro Torácico (SDT) é causada pela compressão do plexo braquial, artéria subclávia e veia subclávia na região do desfiladeiro torácico. Estas estruturas podem ser comprimidas entre a clavícula e a primeira costela ou por um número de variações anatômicas. A compressão neurológica é a forma mais comum da síndrome
Rev. Col. Bras. Cir.. Publicado em: 20/12/2019
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6. ASPECTOS REPRODUTIVOS E DESEMPENHO DE DIFERENTES LINHAGENS DE MATRIZES DE CODORNAS JAPONESAS
Resumo Objetivou-se avaliar parâmetros reprodutivos e o desempenho de diferentes grupos genéticos de codornas japonesas com diferentes pesos iniciais de produção. O delineamento experimental utilizado para os dados de desempenho zootécnico das aves foi inteiramente casualizado, com esquema fatorial 3 x 2 (três linhagens: UEM1, UEM2 e Comercial (COM), e
Ciênc. anim. bras.. Publicado em: 13/12/2019
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7. Rootstock-scion interaction:6. Phenology, chilling and heat requirements of Cabernet Sauvignon grapevine
Resumo A fenologia da videira depende de vários fatores, como genética, características do solo, condições climáticas, pragas e doenças, e práticas culturais do vinhedo. Dentre estas, o porta-enxerto pode ter influência no comportamento da copa. Devido a isso, este experimento foi conduzido por dois anos para determinar o efeito do porta-enxerto na
Rev. Bras. Frutic.. Publicado em: 05/12/2019
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8. Alternative methodologies for genotyping polymorphisms in the CAST and CAPN1 genes in beef cattle
ABSTRACT The objectives of this study were to genotype single nucleotide polymorphisms (SNP) AF159246:g.2959A>G (CAST/DdeI) and AF248054.2:g.6545C>T (CAPN4751) in beef cattle by PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism), using the restriction enzyme DdeI for both SNP, and describe the use of these genotyping methodologie
R. Bras. Zootec.. Publicado em: 28/11/2019
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9. Acute pancreatitis and recurrent acute pancreatitis: an exploration of clinical and etiologic factors and outcomes,
RESUMO Objetivo: Descrever a epidemiologia e as características clínicas da pancreatite aguda e da pancreatite aguda recorrente em crianças. Métodos: Estudo observacional e retrospectivo com um componente analítico. Os pacientes foram classificados em dois grupos: pancreatite aguda e pancreatite recorrente. A relação com cada parâmetro obtido foi a
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 25/11/2019
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10. Estimates of genetic parameters of pigments and agronomic traits in green and purple lettuce
RESUMO O entendimento da genética e das interações gênicas envolvidas na expressão de determinadas características se torna um fator determinante para a melhor exploração seu uso. Este desconhecimento das bases genéticas envolvidas impacta diretamente no desenvolvimento de programas de melhoramento que aliem uma ou mais características desejáveis
Ciênc. agrotec.. Publicado em: 30/09/2019
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11. Inheritance of leaf color in papaya
Abstract Physiological disturbances are one of the major bottlenecks to the expansion of papaya crops due to the negative influence on fruit quality. Studies on genotypes of light-green color have become essential to the development of strategies of tolerance to the physiological disorder skin freckle. Understanding the inheritance of qualitative traits is c
Crop Breed. Appl. Biotechnol.. Publicado em: 01/08/2019
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12. Youth overweight/obesity and its relationship with cardiovascular disease and parental risk factors
ABSTRACT Objective The prevalence of overweight and obesity is gradually increasing in both developed and developing countries. Obesity, for instance, can present multifactorial causes that interact with each other. Among the important factors, parental obesity plays a prominent role in the onset of obesity during childhood and teenage years through geneti
Arch. Endocrinol. Metab.. Publicado em: 29/07/2019