Leucodistrofia Metacromatica
Mostrando 1-7 de 7 artigos, teses e dissertações.
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1. Desfechos neurológicos após transplante de células tronco hematopoiéticas na adrenoleucodistrofia ligada ao X, forma cerebral, na leucodistrofia metacromática de início tardio e na síndrome de Hurler
RESUMO O transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) é o único tratamento disponível para o envolvimento neurológico de doenças como a leucodistrofia metacromática (MLD), a mucopolissacaridose tipo I-Hurler (MPS-IH) e a adrenoleucodistrofia (CALD). Objetivos Descrever a sobrevida e os desfechos neurológicos após o TCTH nessas doenças.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-12
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2. Caracterização molecular do gene da Arilsulfatase A em pacientes brasileiros com leucodistrofia metacromática e análise estrutural da enzima
A leucodistrofia metacromática (MLD) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, dividido em três subtipos clínicos de acordo com a idade de início dos sintomas. Na MLD ocorre deposição intralisossômica de glicolipídeos sulfatados principalmente no sistema nervoso central. A causa dessa doença é a deficiência de arilsulfata
Publicado em: 2011
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3. Leucodistrofia metacromática : caracterização epidemiológica, bioquímica e clínica de pacientes brasileiros
Introdução: A leucodistrofia metacromática (LDM) é um EIM, do grupo das doenças lisossômicas (DL) de herança autossômica recessiva, causado pela atividade deficiente de arilsulfatase A (ARSA), uma enzima lisossômica envolvida na degradação de glicolipídeos sulfatados. O gene ARSA em humanos está localizado no cromossomo 22q13. Dados epidemiológ
Publicado em: 2011
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4. Correção da deficiência de ARSA em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática
Publicado em: 2009
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5. Leucodistrofia metacromática: a aplicação do PCR em tempo real na detecção molecular de mutações frequentes em pacientes brasileiros
Publicado em: 2009
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6. Leucodistrofia metacromática : a aplicação do PCR em tempo real na detecção molecular de mutações freqüentes em pacientes brasileiros
Publicado em: 2008
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7. Correção in vitro da deficiência de arilsulfatase A em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática através do uso de células recombinantes microencapsuladas
Leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A (ARSA) que afeta primariamente o sistema nervoso central (SNC). Tratamentos em estudos incluem a terapia de reposição enzimática e o transplante de medula óssea, porém com limitações devido à barreira hemato-encefálica (BHE).
Publicado em: 2008