Xeroderma Pigmentoso
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1. Tricotiodistrofia: relato de caso de glaucoma infantil associado a doença sistémica não adquirida
RESUMO A tricotiodistrofia pertence a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por anomalias da reparação do DNA. Manifestações oculares podem ocorrer em 50% dos casos, incluindo catarata, erros refrativos, estrabismo, microcórnea, microftalmia, olho seco e alterações maculares pigmentares. Relatamos um caso de glaucoma infantil em um paci
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 11/10/2018
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2. Uso tópico do inteferon alfa-2b para neoplasia escamosa da superficie ocular em um caso de paciente com xeroderma pigmentoso
Resumo Relato de um caso clínico de Xeroderma Pigmentoso com carcinoma espinocelular de conjuntiva bilateral que apresentou regressão importante das dimensões tumorais com o uso de Interferon alfa-2b tópico. Relato de caso: Paciente feminina com Xeroderma Pigmentoso em estágio avançado, com ausência de pele sadia, tendo sido submetida a cerca de 60 ex
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2017-08
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3. Tumores conjuntival em crianças: diagnóstico histopatológico em 165 casos
RESUMO Objetivo: Tumores do tecido conjuntival tem uma apresentação variada. Poucas séries de pacientes pediátricos foram publicadas. O objetivo deste trabalho é apresentar os diagnósticos histopatológicos de tumores conjuntivais em crianças com menos de 14 anos de idade, obtidas durante um período de 25 anos. Métodos: Estudo retrospectivo, descr
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2015-12
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4. Síndrome de De Sanctis-Cacchione em lactente do sexo feminino - Relato de caso
A síndrome de de Sanctis-Cacchione é a forma mais rara e grave do xeroderma pigmentoso e é caracterizada por microcefalia, hipogonadismo, alterações neurológicas e retardo mental e de crescimento, com poucos casos publicados. Relatam-se os achados clínicos compatíveis com essa síndrome e a terapêutica instituída em uma lactente de um ano e nove me
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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5. Modulação da expressão da proteína XPA em resposta ao tratamento com azul de metileno fotossensibilizado
Espécies reativas de oxigênio (ERO) são produzidas durante o metabolismo aeróbico e são capazes de reagir com diversas biomoléculas, como lipídios, proteínas e DNA. Dentre as ERO, o oxigênio singlete (1O2) e conhecido como um dos principais agentes envolvidos no estresse oxidativo. A exposição de alguns pigmentos, como o azul de metileno (MB) a lu
Publicado em: 2010
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6. Anestesia em paciente com Xeroderma Pigmentoso: relato de caso
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O Xeroderma Pigmentoso é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada pelo desenvolvimento prematuro de neoplasias devido à extrema sensibilidade à radiação ultravioleta. Estas manifestações ocorrem por falha no mecanismo de excisão e reparo do DNA. Se comparados a indivíduos normais, estes pacientes apresentam r
Revista Brasileira de Anestesiologia. Publicado em: 2003-02