Turner Syndrome
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13. Avaliação cardiovascular por ressonância magnética cardíaca e torácica em pacientes com Síndrome de Turner
Objetivo: Avaliar a presença de malformações cardiovasculares em 33 pacientes com síndrome de Turner acompanhadas no Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Métodos: Estudo transversal no qual foi realizada ressonância magnética cardíaca (RMC) e torácica com ênfase na avaliação da aorta (RMA) em 33 pacientes. Resultados: As pacientes tinham idade m
Publicado em: 2009
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14. Responses to falling lll: defense mechanisms used by women with Turner syndrome and variants
OBJETIVO:Conhecer as defesas utilizadas por mulheres com síndrome de Turner (ST) ou formas variantes para lidar com a doença. MÉTODO: Pesquisa qualitativa com desenho exploratório, não experimental. O instrumento consistiu em entrevista psicológica semidirigida, aplicada em 13 mulheres, cuja amostragem deu-se por saturação, as quais fazem acompanhame
Archives of Clinical Psychiatry (São Paulo). Publicado em: 2009
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15. Body proportions and body composition in patients with turner syndrome treated with or not with growth hormone / Composição e proporções corporais em pacientes com sindrome de turner com e sem tratamento com hormonio de crescimento em relação a um grupo de mulheres normais
Objetivo: Avaliar medidas de composição e proporções corporais em mulheres adultas jovens com síndrome de Turner (ST) tratadas ou não com rhGH e comparar a um grupo de mulheres saudáveis da mesma faixa etária. Casuística: Foi composta de 52 pacientes com ST não-tratadas com rhGH (23,0 + 5,8 anos), 20 tratadas (21,6 + 1,6 anos) e 133 mulheres normai
Publicado em: 2009
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16. Fatores associados ao encaminhamento de pacientes com suspeita clinica de Sindrome de Turner a um serviço universitario de referencia / Factors associated to referral of patients with features of Turner Syndrome to a tertiary reference center
A Síndrome de Turner (ST) caracteriza-se pela presença de um cromossomo X e perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Suas características mais comuns são baixa estatura e disgenesia gonadal. O diagnóstico precoce é fundamental para que as pacientes possam se beneficiar de diversas condutas específicas a serem tomadas quando necessário. Ob
Publicado em: 2009
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17. Identification of SHOX gene deletions: comparison of FISH technique, microsatellites analysis and MLPA / Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA
The SHOX gene (short stature homeobox containing gene), expressed at high levels in osteogenic cells, is essential for bone development and growth process. SHOX haploinsufficiency is responsible for several phenotypes involving short stature, such as Turner syndrome, Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) and idiopathic short stature. Deletions are responsible
Publicado em: 2009
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18. Cryptic mosaicism involving a second chromosome X in patients with Turner syndrome
The high abortion rate of 45,X embryos indicates that patients with Turner syndrome and 45,X karyotype could be mosaics, in at least one phase of embryo development or cellular lineage, due to the need for the other sex chromosome presence for conceptus to be compatible with life. In cases of structural chromosomal aberrations or hidden mosaicism, convention
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Publicado em: 2008-05
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19. Validation of social sills in Turner Syndrome women / Avaliação das habilidades sociais na Sindrome de Turner
Tendo em vista que vários estudos indicam dificuldades psicossociais em pacientes com síndrome de Turner (ST), este estudo objetivou avaliar as habilidades sociais (HS) em uma amostra dessa população. Foram avaliadas 52 pacientes (15 a 35 anos), 33 irmãs de pacientes (16 a 43 anos) e 30 mães, com Inventário de HS (IHS-Del-Prette) e entrevista individu
Publicado em: 2008
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20. Turner syndrome: searching for better outcomes
OBJECTIVES: To assess the results of growth hormone on the growth of girls with Turner Syndrome and identify relevant parameters to improve outcomes. METHODS: Growth velocity and final height were studied in a historical cohort of 41 girls, regularly followed up for hormone distribution at three referral centers. The influence of oxandrolone and of estrogens
Clinics. Publicado em: 2008
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21. InvestigaÃÃo cromossÃmica e molecular em pacientes com sÃndrome de Turner
A sÃndrome de Turner (ST) que resulta de uma alteraÃÃo cromossÃmica caracterizada pela perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Essa sÃndrome afeta exclusivamente o sexo feminino, possuindo como principais alteraÃÃes clÃnicas a baixa estatura, disgenesia gonadal, atraso no desenvolvimento das caracterÃsticas sexuais secundÃrias feminina
Publicado em: 2008
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22. Análise citogenética dos pacientes com suspeita de Síndrome de UIIrich-Turner no estado do Ceará Brasil. / Cytogenetic analysis of patients with suspected UIIrich-Turner syndrome in the state of Ceará - Brazil.
A Síndrome de Ullrich Turner (SUT) é o mais comum distúrbio cromossômico que causa baixa estatura em mulheres. Em 50% dos casos, um cromossomo do par sexual inteiro (cariótipo 45,X) é perdido. Os outros 50% das mulheres possuem um nível de anormalidades cariotípicas incluindo a ausência parcial do segundo cromossomo X e mosaicismos. Não há relaç�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 13/11/2007
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23. Prevalência da doença celíaca em pacientes com síndrome de Turner
Background - Celiac disease is an immune mediated small intestinal enteropathy induced by gluten in genetically susceptible individuals. The prevalence of the celiac disease in the general population is approximately 0.3-1%. The high prevalence of celiac disease detected in Turner syndrome makes these patients a risk group for this condition. Celiac disease
Publicado em: 2007
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24. Síndrome de Turner, trombose de veia porta e fator VIII
Síndrome de Turner é causada por alterações no cromossomo X. Afeta de 1:2000 a 1:3000 recém-nascidas femininas. Apesar de ser uma doença genética, aspectos como crescimento deficiente e insuficiência ovariana são de interesse da Endocrinologia. Manifestações clínicas importantes também incluem malformações cardíacas, linfáticas e renais e es
Publicado em: 2007