2004-12
Xantomatose cerebrotendínea: relato de dois irmãos brasileiros
Xantomatose cerebrotendínea é doença autossômica recessiva tratável causada pelo acúmulo de lipídeos por deficiência da enzima 27-esterol hidroxilase na produção de ácido cólico e deoxicólico. Descrevemos dois irmãos brasileiros com dificuldade cognitiva e diarréia crônica. Um deles apresentava catarata bilateral. Os achados neurológicos foram dificuldade progressiva para deambular, ataxia de membros e sinais piramidais. Ambos tinham xantomas de tendão aquileu bilateralmente. O exame de ressonância magnética revelou áreas de sinal hiperintenso em ambos os hemisférios cere...
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Assuntos:
- xantomatose cerebrotendínea
- 27-esterol hidroxilase
- CYP27A1